🧬🧬🧬 Las terapias génicas están suponiendo una revolución silenciosa. Cada vez más datos demuestran los beneficios de este tipo de terapias, especialmente en #EnfermedadesRaras en los que hay pocas opciones. abc.es/salud/enfermed…

Vamos allá 💪 Primer simposio de SLC6A1 en Europa, junto a @curegaba. #StrongerTogether Siempre Luchando Contigo SLC6A1 Europe EnfermedadesRaras.es

FEDER | Enfermedades Raras Muchas gracias por la difusión FEDER | Enfermedades Raras !! El simposio #slc6a1lisbon25 no sólo ha sido nuestro estreno, también el 1º fuera de 🇺🇸 y la presentación de la Alianza 🇪🇺 SLC6A1 Europe con familias y asoc. de 🇬🇧🇵🇹🇪🇸🇨🇭🇫🇷🇩🇪🇧🇪🇳🇱🇵🇱🇮🇹 #StrongerTogether #slc6a1 instagram.com/reel/DOBjHScjI…

🗣️ “Con un diagnóstico así hay un periodo de duelo. No estuvimos acompañados en la parte psicológica y hace mucha falta ” Jordan Bastoni 📰20minutos.es/capaces/vivir-… vía 20minutos.es #slc6a1 #enfermedadrara #neuropediatría #EncefalopatíaEpiléptica #autismo #terapiafamiliar

Aquí mi diva Isabel viendo a su admirada Melody Oficial. Ojalá Melody nos mandara un saludo a SLC6A1-SPAIN. instagram.com/stories/slc6a1…

Vivir con Allegria y la enfermedad rara #SLC6A1: "Somos una familia atípica cuyos días son complicados" Siempre Luchando Contigo #EnfermedadesRaras 20minutos.es/capaces/vivir-… por Winnie (Estrella Martínez) en 20minutos.es #Capaces

🔤🧬 APRENDAMOS un poco de #genética para entender la mutación #SLC6A1, 👨‍🔬🧠 y su PAPEL con el #GABA, principal #neurotransmisor inhibidor del #CEREBRO. 💡Explicado sencillo, visual y para las familias. Cuanto +comprendemos, +cerca estaremos del remedio. #SinCienciaNoHayFuturo

BLOQUE 1️⃣ ADN y MUTACIONES: El principio de todo 🧬 #ADN, el lenguaje donde está escrita nuestra info. #genética. Formado por “letras químicas” A-T-C-G. 🧩 Se combinan formando “palabras” #codones, que dan lugar a #aminoácidos, las piezas que construyen nuestras #proteinas.

A veces, una de esas "letras" 🔁 CAMBIA, 🚫 FALTA o se 🆕 AÑADE. Ese cambio se llama #MUTACIÓN y puede alterar la forma en que se fabrica una proteína y su función. Puede ser ✅ SIN cambios visibles o 💥 interrumpiendo en la 🦠 proteína y cambiando completamente su estructura.

💡 Comprender CÓMO FUNCIONAN las mutaciones nos ayuda a entender el origen del trastorno SLC6A1 y por qué cada persona puede verse afectada de manera diferente. 📸Post instagram.com/p/DPd5KTSCLbB/… #geneticahumana #cienciaparatodos #epilepsia #SiempreLuchandoContigo #enfermedadesraras

SLC6A1 es el nombre de una enfermedad rara. También del gen cuya mutación la provoca. SLC6A1. “Yo la llamo ‘la matrícula’ ”, comenta Jordán Bastoni, padre de Allegria, quien la padece. Cuando una vez diagnosticada le dijeron si quería ponerse en contacto con otras familias

🚨 Called rare but 30M people in 🇪🇺 live with a #raredisease. 🐣 1/20 births are affected. 🌱 On #RareDiseaseDay, we raise awareness for #SLC6A1. 👂 Until Feb28th hear from doctors, scientists & families fighting for progress. 🌈 Rare is the condition. Inaction shouldn’t be.

👪 La familia que encuentra en Badajoz la esperanza para su hijo con una enfermedad rara: "la calidad de vida de Hugo aquí ya ha mejorado" 💼Laura y Andrés dejan atrás su vida en el País Vasco para buscar en Extremadura recursos educativos y terapéuticos cope.es/emisoras/extre…