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Siempre Luchando Contigo

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Ass. de familias con hij@s con #EnfermedadRara (1/38.000): “#EncefalopatíaEpiléptica y del Desarrollo por la mutación del gen #SLC6A1”

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🧠 ¿QUÉ es #SLC6A1? 🔎 ¿CÓMO se origina? 🔬 ¿CUÁLES són las terapias? ℹ️ ¿DÓNDE nos informamos? 🤖🎙️ La IA te lo explica: youtu.be/VpUXNbvVYBI?si… Un podcast "artificial" de Dennis Lal para las necesidades de divulgación de #enfermedadesraras 🤏 i con alto #infradiagnóstico ⚠️

Simons Searchlight (@s_searchlight) 's Twitter Profile Photo

🎉 Today we celebrate #SLC6A1Awareness Day w/ our partners at SLC6A1 Connect! 💛 Grateful to the 237+ participants w/#SLC6A1 -related syndrome in #SimonsSearchlight & the families powering this research. Explore data, resources & more: bit.ly/SLC6A1Reports #CareForRare

🎉 Today we celebrate #SLC6A1Awareness Day w/ our partners at <a href="/SLC6A1_Connect/">SLC6A1 Connect</a>!

💛 Grateful to the 237+ participants w/#SLC6A1 -related syndrome in #SimonsSearchlight &amp; the families powering this research.

Explore data, resources &amp; more: bit.ly/SLC6A1Reports

#CareForRare
UABNeurobiology (@uneurobiology) 's Twitter Profile Photo

Congrats to Rachel June Smith, Ph.D., and Scott Cruikshank, Ph.D., winners of the 2025 FCIDD McNulty Civitan Scientist Award! Their research will study SLC6A1 neurodevelopmental disorders using cutting-edge neuroscience tools. 🧠🔬 UAB Heersink School of Medicine Read more: buff.ly/sx4SwzY

Congrats to Rachel June Smith, Ph.D., and Scott Cruikshank, Ph.D., winners of the 2025 FCIDD McNulty Civitan Scientist Award! Their research will study SLC6A1 neurodevelopmental disorders using cutting-edge neuroscience tools. 🧠🔬 <a href="/UABHeersink/">UAB Heersink School of Medicine</a>

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Uninsubria (@uni_insubria) 's Twitter Profile Photo

✨ Ricerca, famiglie e speranza per il futuro 🧠💚 #Uninsubria al 1° Simposio europeo #SLC6A1Europe: la prof.ssa Elena Bossi e la ricercatrice Tiziana Romanazzi hanno presentato studi innovativi sulla rara patologia #SLC6A1-NDD 🔬🤝 🔗 uninsubria.it/simposio-SLC6A… #MalattieRare

✨ Ricerca, famiglie e speranza per il futuro 🧠💚
#Uninsubria al 1° Simposio europeo #SLC6A1Europe: la prof.ssa Elena Bossi e la ricercatrice Tiziana Romanazzi hanno presentato studi innovativi sulla rara patologia #SLC6A1-NDD 🔬🤝
🔗 uninsubria.it/simposio-SLC6A…

#MalattieRare
IRDiRC (@irdirc) 's Twitter Profile Photo

📣 Applications are OPEN for the 2026 EURORDIS Open Academy in Barcelona! 📣 Be part of the next wave of patient advocates shaping research, regulation & policy. 🗓️ Apply by 17 Oct 2025 🔗 Info: openacademy.eurordis.org #EURORDIS #ERDERA #OpenAcademy #RareDiseases

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Be part of the next wave of patient advocates shaping research, regulation &amp; policy.

🗓️ Apply by 17 Oct 2025
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#EURORDIS #ERDERA #OpenAcademy #RareDiseases
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🗣️ “Con un diagnóstico así hay un periodo de duelo. No estuvimos acompañados en la parte psicológica y hace mucha falta ” Jordan Bastoni 📰20minutos.es/capaces/vivir-… vía 20minutos.es #slc6a1 #enfermedadrara #neuropediatría #EncefalopatíaEpiléptica #autismo #terapiafamiliar

🗣️ “Con un diagnóstico así hay un periodo de duelo. No estuvimos acompañados en la parte psicológica y hace mucha falta ” <a href="/JordanBastoni/">Jordan Bastoni</a>

📰20minutos.es/capaces/vivir-… vía <a href="/20m/">20minutos.es</a> 

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Creer Imserso (@centrocreer) 's Twitter Profile Photo

Vivir con Allegria y la enfermedad rara #SLC6A1: "Somos una familia atípica cuyos días son complicados" Siempre Luchando Contigo #EnfermedadesRaras 20minutos.es/capaces/vivir-… por Winnie (Estrella Martínez) en 20minutos.es #Capaces

Somos Pacientes (@somos_pacientes) 's Twitter Profile Photo

¡Mañana acaba el plazo! ✨ Desde una escuela inclusiva hasta una plataforma de datos sanitarios, cualquier idea transformadora puede ganar en los #PremiosSomosPacientes ¡Presenta tu candidatura! 📅 Hasta el 26/09 somospacientes.com/premios/

¡Mañana acaba el plazo!

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¡Presenta tu candidatura! 

📅 Hasta el 26/09

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ℹ️ Los papás de Allegria han asistido a la FORMACIÓN DE PORTAVOCÍAS de FEDER | Enfermedades Raras y AELMHU. 🗣️ El objetivo ha sido trabajar #HabilidadesComunicativas que nos ayuden en reuniones con administración, periodistas, etc. y en nuestras acciones. #slc6a1 #SiempreLuchandoContigo

ℹ️ Los papás de Allegria han asistido a la FORMACIÓN DE PORTAVOCÍAS de <a href="/FEDER_ONG/">FEDER | Enfermedades Raras</a>  y <a href="/aelmhu/">AELMHU</a>.
 
🗣️ El objetivo ha sido trabajar #HabilidadesComunicativas que nos ayuden en reuniones con administración, periodistas, etc. y en nuestras acciones. 

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🆕📝 New article in IJMS MDPI (2025) sheds light 🔦 on #SLC6A1 / #GAT1. ℹ️ GAT1 is the key #GABAtransporter. It's dysfunction disrupts 🧠#brain balance and is linked to #Epilepsy, #Autism & #NeurodevelopmentalDelay. (...) #neuropediatry #neurology

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ℹ️ GAT1 is the key #GABAtransporter. It's  dysfunction disrupts 🧠#brain balance and is linked to #Epilepsy, #Autism &amp; #NeurodevelopmentalDelay. (...) #neuropediatry #neurology