José C. Perales 🏳️‍🌈🏳️‍⚧️🏀🏃 Soy maestro y he sido alumno. Difieron totalmente de su opinión. Pregunte a cualquier docente por una clase actual y una de hace 25 años. Pregunté por la preparación del alumnado. Tener a un alumno NEAE dentro del aula no es inclusión.

Today we are attending in Madrid, Spain, the 3rd meeting of the Spanish Federation of Epilepsy (FEDE) #SLC6A1 #SIEMPRELUCHANDOCONTIGO Fedeepilepsia

Esto habría que darlo en la escuela. #epilepsia #SLC6A1 #SIEMPRELUCHANDOCONTIGO

We’ve watched our daughter disappear in front of us. Sasha used to call us “Mummy” and “Daddy”, draw, speak, use the toilet, play with friends and ride a scooter. Now she can’t speak, play, or control her hands. 💔

We need to move fast before it’s too late. Sasha’s future depends on funding now. How heartbreaking for a parent 💔 it’s the most painful concept that in order to save your child’s life all that stands in the way is money. gofundme.com/f/SavingSashaS… pls share 🙏

We have the team. We have the data. We have the plan to get Sasha’s therapy ready for dosing. What we don’t have yet — are the funds to get it through the final safety studies and into her body, where it can start to give back what this disease has taken.

When Sasha was finally diagnosed at six and a half, it was like the world split open. SLC6A1. A rare genetic disorder. A name that explained everything — and changed everything.

Hope is on the horizon. A new chapter in medicine in unfolding - one that targets disease at its source. Together, we're moving closer to turning possibility into reality. More details to come - stay connected for this important milestone. Advancing science. Changing lives.

Ser madre de una niña con necesidades especiales a veces te acapara todo el tiempo, la fuerza y la vida. Es agotador tener que pelear con la burocracia, los colegios etc y que encima quedes como la madre coñazo. Así que mejor aceptarlo y sacar el lado positivo. #madreCoñazo

Mi Isabel ha hecho esta preciosa decoración de Navidad en el cole. Qué os parece? A que tengo una artista en casa 😉 #SLC6A1 #FelizNavidad

Launching a cure coin to raise funds to save Sasha was challenging to say the least and I haven’t yet hit the $1.2m usd needed however, I have raised $27k! I launched $SASHA at possibly the worst crypto crash in years - imagine when a cure coin is launched in a healthy crypto

Mi hijo mayor camina con muletas desde los cuatro años. En el colegio, a la hora del comedor, había una regla no escrita por la cual el que estaba por detrás en la fila le llevaba su bandeja a la mesa. Cuando tenía ocho o nueve años, esto dejó de pasar. (Sigue)

Vaya por delante que él jamás me lo contó. De repente, nadie se ponía detrás de él con lo que algún adulto o alguien que se percatara de la situación, le echaba una mano. Lo que hizo fue decírselo a su tutora, una profesora joven y resuelta gracias a la que me enteré más tarde.

“Me enfadé muchísimo y cuando tenía reunida a la clase les di una charla sobre solidaridad y ayudarnos los unos a los otros. Las niñas inmediatamente se arrepintieron y se comprometieron a ayudar. En cuanto a los niños, hubo cuatro que se negaron rotundamente.”

Escuché estupefacta el relato. La profesora estaba tan enfadada que llamó a los padres de los cuatro niños para contárselo. “Y ahí fue cuando lo entendí todo. En lugar de ponerse de parte del débil, me contestaron que su hijo tenía derecho a que le cayera mal un niño y que si

SLC6A1 Europe Siempre Luchando Contigo SLC6A1 Connect Todo por Isabel. SLC6A1 🌍 Rare Disease Day Rare Disease Advocates EURORDIS-Rare Diseases Europe Fundación Poco Frecuente Rare Diseases Soy mamá de Hugo, un niño con #SLC6A1. Su vida está llena de retos invisibles, pero también de una fuerza que me enseña cada día lo que es el amor de verdad. Nos dicen que es raro. Para mí, raro sería no luchar por él. #RareDiseaseDay #EnfermedadesRaras

Un día eres una joven con buena formación, idiomas y una prometedora vida laboral... Y al otro eres una madre q se aparta del trabajo para poder atender a tu niña con SLC6A1 y llevarla a sus terapias, médicos, etc ¿Es peor? Quizás no. Me siento afortunada por poder permitirmelo