Nuevo posicionamiento del ministerio de sanidad a favor de la especialidad de Genética. Ministerio de Sanidad Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Hoy estamos en la presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del SNS. El Dr. Adrián Llerena presenta la parte de farmacogenética con a participación de la Dra. Sara Bernal de nuestro servicio de GeneticaSantPau y miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Durante la primera mesa de la presentación del Catálogo de Pruebas Genéticas del SNS el presidente de FEDER | Enfermedades Raras Juan Carrión y la Vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Dra. Belén Pérez reinvindican la creación de la especialidad de genética

Gran defensa de la especialidad de Genética Clínica por parte de la Dra. E. Guillén Encarna Guillén, Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), junto a dos de sus destacados miembros, Drs C. Ayuso y A. Carracedo, en la mesa 2 del acto de presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas

El Secretario de Estado de Sanidad Javier Padilla apoya sin fisuras la creación de la especialidad de Genética Clínica en la clausura del acto de presentación del catálogo común de pruebas genéticas del SNS Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

📘#Anuario_iSanidad| "ya nadie cuestiona la importancia de la genética en la Medicina del siglo XXI, que constituye uno de los principales pilares de la medicina genómica y personalizada de precisión" ➡️Dra. Encarna Guillén (Asociación Española de Genética Humana (AEGH)) FEDER | Enfermedades Raras i.mtr.cool/xsibcgywix

5 de los 56 grupos del CIBERER comparten el Institut de Recerca Sant Pau como entidad consorciada, posicionando a #santpau como una potencia en investigación en #enfermedadesraras. En la foto representantes de los grupos liderados por l@s Drs Gallano, Gallardo, Soria, Surrallés y Webb

Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with CANVAS. New paper from GeneticaSantPau NeuromuscularBCN - Sant Pau unit and respiratory medicine dpt of Sant Pau - Campus Salut Barcelona Institut de Recerca Sant Pau Universitat Autònoma de Barcelona @ciberer pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37917234/

CANVAS: cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome

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🌟Nos alegra anunciar la donación de 46.000€ por parte de la Asociación Siempre Luchando Contigo al Institut de Recerca Sant Pau para abrir la primera línea de #investigación en España vinculada al gen #SLC6A1, dentro del Grupo de Investigación en Epilepsia. 🫂La asociación, que apenas ha celebrado su

Nueva plaza de facultativo especialista en arrays/citogenética molecular del servicio de GeneticaSantPau del Sant Pau - Campus Salut Barcelona. Mínimo dos años de experiencia. Interesad@s mandar CV y carta de motivación a [email protected] antes de fin de mes.

Avuí acomiadem a la Virgínia Nunes, gran genetista, recercadora, professora i millor persona i amiga. Molt vinculada a GeneticaSantPau, companya del CIBERER, la trobarem molt a faltar. Una abraçada als companys de Universitat de Barcelona i IDIBELL. Que descansi en pau.

Glad that part of my PhD work has been selected as one of the 30 best posters at #ESHG2024!! ✨ Li Dia

Our PhD student Alba Segarra Casas presenting at European Society of Human Genetics (ESHG) in Berlin her results on RNAseq as a complementary diagnostic tool in undiagnosed patients with muscle disease. Or how to find a needle in a haystack using RNAseq. Institut de Recerca Sant Pau Sant Pau - Campus Salut Barcelona CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Excel.lent representació dels genetistes de Sant Pau al congrés europeu de genètica humana European Society of Human Genetics (ESHG) a Berlin: Alícia Artigas, Clara Serra, Adriana Lasa, Benjamin Rodríguez, Aina Marsal, Alba Segarra i Ivon Cuscó. Sant Pau - Campus Salut Barcelona Institut de Recerca Sant Pau

Nova vacant oberta 🌟 ➡️ Busquem un/a Gestor/a Júnior de Projectes Internacionals per a la Unitat de Projectes Internacionals que identifiqui noves oportunitats de finançament internacionals i faci suport en la preparació de propostes de #recerca de la Comissió Europea, entre

Un estudi publicat a la revista científica Nature Medicine ha identificat el primer biomarcador que ajuda a detectar la #demència frontotemporal (DFT)🏥🔬 🌟 Investigadors del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de #Memòria de l'Institut de Recerca de Sant Pau,

Nuevo gen causante de ELA. Felicidades Dr. Rojas y equipo de l'Institut de Recerca Sant Pau Sant Pau - Campus Salut Barcelona

La nostr investigadora predoc Aina Marsal Olivan ha participat al Nijmegen Medical Genomics Summerschool del Radboud University Medical Center, on ha après sobre tecnologies punteres en la recerca i el diagnòstic genòmics i ha compartit projectes amb altres investigadors d'arreu