En el día del Síndrome #phelanmcdermid hemos dedicado mi clase de Genética humana Facultad de Ciencias UMA Universidad de Málaga a revisar las causas moleculares, sintomatología y problemas de diagnóstico en pacientes. Muy interesante el informe recogido en 22q13.org.es

❇️ #𝐁𝐫𝐢𝐥𝐥𝐚𝐏𝐨𝐫𝐏𝐡𝐞𝐥𝐚𝐧 𝐢𝐥𝐮𝐦𝐢𝐧𝐨́ 𝐝𝐞 𝐯𝐞𝐫𝐝𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐨 𝐩𝐚𝐢́𝐬 Gracias al apoyo nuestras familias Phelan, el verde fue el color de la noche del 22 de octubre, Día Internacional del síndrome de Phelan-McDermid. 😍  ¡MUCHÍSIMAS GRACIAS!

💚¡Último fin de semana para participar con tu dorsal solidario! ¡Apoya a la Asociación Síndrome de Phelan McDermid España con la opción KM 0 si no quieres correr! runlikeahero.com/rlh-global-run…

Pero la mayor pena es el dato falso de esta historia… Barcelona, congreso internacional con los mayores expertos mundiales sobre Asociación Síndrome de Phelan McDermid España, GRATUITO para profesionales. Sólo vinieron dos residentes de Holanda. De aquí, ni residentes, ni adjuntos. 1/2

🎡 Al inicio de la Run Like a Hero Phelan hemos hecho entrega de los 400€ recaudados por la venta de los pañuelos de hierbas en la Feria de la Merced. Un impulso que se suma a todos los dados hoy para Asociación Síndrome de Phelan McDermid España. #YocorroporMarco

❇️ #BRILLAPORPHELAN iluminó de esperanza nuestro país 😍 Esperamos que os guste este pequeño montaje en vídeo de todas las imágenes. 💚 ¡Gracias a todas las familias que os habéis sumado a esta causa de difusión y concienciación un año más! youtube.com/shorts/_-SnIHE…

📅 ¡𝐘𝐚 𝐭𝐞𝐧𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐝𝐢𝐬𝐩𝐨𝐧𝐢𝐛𝐥𝐞𝐬 𝐥𝐨𝐬 𝐜𝐚𝐥𝐞𝐧𝐝𝐚𝐫𝐢𝐨𝐬 𝟐𝟎𝟐𝟔 𝐞𝐧 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐰𝐞𝐛❗ 📦 Recuerda que los gastos de envío son gratis a partir de 50€ de compra en la tienda online de la Asociación. ➡ Link: 22q13.org.es/producto/calen…

🔎 Ya puedes descargar el estudio: Phelan-McDermid Syndrome in Spanish children: gastrointestinal manifestations in relation to nutritional intake. ¡Disponible en el apartado RECURSOS de nuestra web! 👉 ENLACE: goo.su/MdO63

💚 RECIBIMOS UNA DONACION DE COCO WOODART ❇️ Queremos dar las gracias a Coco&Co Woodart, empresa que diseña regalos y detalles en madera, por su solidaridad, ya que nos ha donado 480€, recaudados gracias a su colaboración en la Proaño Trail ¡Gracias!

😍 Durante la Feria y Fiestas 2025 de Herencia, desde el Ayuntamiento de Herencia  se impulsó una iniciativa complementaria a la carrera #RunLikeAHero: la venta de pañuelos solidarios. 💚 El pasado domingo se hizo entrega de un cheque de 400 € a nuestra Asociación. ¡GRACIAS, HERENCIA!

𝐀𝐜𝐭𝐢𝐯𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐂𝐚𝐬𝐭𝐢𝐥𝐥𝐨 𝐝𝐞 𝐀𝐫𝐠𝐮̈𝐞𝐬𝐨 𝐞𝐧 𝐂𝐚𝐧𝐭𝐚𝐛𝐫𝐢𝐚 El pasado 22 de octubre, durante la iluminación del Castillo de Argüeso, se organizó un pequeño evento solidario en favor de nuestra Asociación. Se lograron donar 292,46 €. ¡Gracias!

📰 ENTREVISTA EN Levante-EMV  👉 Compartimos una nueva entrevista, realizada a Minerva, mamá de Martín, que habla de su experiencia en el camino hacia el diagnóstico. 🙏 Queremos dar las gracias a este medio por ofrecernos un espacio de difusión. 💚 goo.su/ZdfLx

👉 El pasado domingo, 2 de noviembre, la Asociación estuvo, un año más, en la presentación de la nueva temporada del alzamora_cf. A este acto acudió Ignasi Andreu, nuestro delegado de Cataluña. ¡Gracias por cedernos este espacio de concienciación y difusión!

⚠️ 𝐍𝐔𝐄𝐕𝐀 #𝐏𝐇𝐄𝐋𝐀𝐍𝐇𝐎𝐔𝐑 𝐄𝐍 𝐍𝐎𝐕𝐈𝐄𝐌𝐁𝐑𝐄 👉🏼 En ella, participarán Jordi Xaus, director Científico, y Sonia Gutiérrez, directora de Operaciones Clínicas, de la biofarmacéutica Oryzon Genomics. 🔗 Link reunión Zoom: goo.su/wW4YxD

🙏 Hoy queremos dar las GRACIAS a familiares y personas allegadas que cuidan de nuestros hermanos/as, hijos/as, nietos/as o sobrinos/as #Phelan. 💪 Sois los pilares fundamentales de quienes más necesitan cuidado, atención y cariño. ❇️ ¡Hoy es vuestro día!

❇️ MANERAS RÁPIDAS DE APOYAR A LA ASPM 🧬 🛑 ¡No sigas haciendo scroll y colabora con la Asociación Síndrome Phelan-MdDermid! 🔗 linktr.ee/sindromephelan

❇️ RESULTADOS FINALES #RUNLIKEAHERO 2025 😍 ¡Teníamos muchas ganas de poder compartir las cifras de participación por carrera y las globales de este año! 💚 ¡Gracias a todas las personas que habéis contribuido a que en 2025 rompamos nuestro propio récord!

MARATÓN SOLIDARIO DE BICI INDOOR ❇️ Cuándo: domingo, 21 de diciembre de 2025 ❇️ Hora: 10 a.m. ❇️ Precio: 5€ ❇️ Duración 2 horas. ❇️ Dónde: instalaciones municipales de Muskiz (Vizcaya) ¡¡Da pedaladas solidarias con nosotros entre risas y buen rollo!!