Hoy es el Día de las personas sin #diagnóstico Compartimos el vídeo de Objetivo Diagnóstico para dar a conocer lo que es vivir sin diagnóstico y lo que eso conlleva #SinDiagnostico #vivirsindiagnostico #sindiagnosticonohaypronóstico #EnfermedadesRaras fb.watch/rH8qzYT_FY/

El CIBERER insiste en la necesidad de acabar con los retrasos diagnósticos en las enfermedades raras infosalus.com/salud-investig…

👩‍🔬BeatrizGomezGonzalez La Ciencia de lo Singular:- “Aparte de profesionales de todas las disciplinas, en el podcast participan pacientes puesto que su visión es muy enriquecedora” #Vigo #JovenCIBER #10añosCIBER @Share4Rare_es Podcast cribado neonatal: ciberisciii.es/noticias/capit…

🎧✨ ¡Nuevo episodio del podcast “La Ciencia de lo Singular”! Este mes sobre asesoramiento genético en enfermedades raras🧬👨‍👩‍👧‍👦 ➕Más info: ciberisciii.es/noticias/nuevo… 🔗Escúchalo en: Spotify : podcasters.spotify.com/pod/show/share… iVoox: go.ivoox.com/rf/129961127

Así ha sido la presencia de IMPaCT Cohorte y GENóMICA en el #CongresoCIBER. Moderadores: Rosario Perona, Fernando Rodríguez Artalejo y Carmen Ayuso. Ponentes: Ángel Carracedo de @CIBERER y Beatriz Perez-Gomez🇺🇦🇵🇸

El CIBER está comprometido con la Participación Ciudadana, destacamos algunas ideas que se han planteado en la Mesa Redonda del #CongresoCIBER Jose Luis Ayuso @CIBER_SAM,  Manuel Arellano,  Maria Grazia, Isabel Motero y Juan Francisco Vazquez HospitalLaFe

¡Nuevo programa de #LaCienciadeloSingular para empezar bien el año! 🎧Capítulo 20: Enfermedades metabólicas hereditarias. 🗣️Àngels García-Cazorla y Marcello Bellusci, investigadores de @CIBERER y dos madres de pacientes afectados. 🔗ciberisciii.es/noticias/capit…

🧬El proyecto IMPaCT-Genómica 2 avanzará hacia la medicina de precisión para conseguir diagnósticos más rápidos y fiables en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético. Lideran el proyecto Ángel Carracedo y Carmen Ayuso. ➕info: ciberisciii.es/noticias/el-pr…

¿En qué consiste IMPaCT Genómica🧬? Infraestructura cooperativa de apoyo al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, más allá de la práctica clínica habitual, de forma equitativa en todo el territorio 👏 #CIBER #IMPaCTGenómica #investigación

El cribado neonatal en toda España es un derecho de todos los recien nacidos nazcan donde nazcan 20minutos.es/noticia/568609…

🆕La infraestructura IMPaCT-Genómica, y el ENoD-CIBERER, involucrados en el estudio que identifica una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo 🧠 ℹ️ciberisciii.es/noticias/ident… #CIBER #investigación #IMPaCTGenómica

🍀Día Mundial de las pERsonas Sin Diagnóstico🍀 Más de 3 millones conviven con enfermedades raras en 🇪🇸 +50% esperan >6 años para saber qué tienen. Desde FEDER exigimos: 🔹 Diagnóstico precoz 🔹 Equidad en el acceso 🔹 Apoyo psicosocial 👉Descubre más: enfermedades-raras.org/actualidad/not…

🔎Hoy, en el #DíaMundialSinDiagnóstico desde @CIBERER mostramos nuestro apoyo y compromiso en la búsqueda del mismo, tanto a través del Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (#ENoD) como de la Infraestructura #IMPaCTGenómica 📰ciberisciii.es/noticias/compr… 📷FEDER | Enfermedades Raras

➕ℹ️: Manifiesto por el día mundial de las personas sin diagnóstico de FEDER | Enfermedades Raras enfermedades-raras.org/actualidad/not…

FEDER | Enfermedades Raras En el #DíaMundialSinDiagnóstico la Infraestructura #IMPaCTGenómica se consolida ofreciendo resultados tales como el descubrimiento de un nuevo trastorno del neurodesarrollo ➡️ ciberer.es/noticias/ident…

¡Os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de #IMPaCTGenómica! Analizan el genoma para ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y optimizar tratamientos de algunos tipos de cáncer 👏🏻 ▶️youtube.com/watch?v=QqaEap… #proyectos #CIBER

“No es el proyecto con más dinero de mi vida, pero sí es el proyecto más bonito en el que he estado nunca”. Ángel Carracedo presume con orgullo del proyecto IMPaCT y los logros que están consiguiendo #geneticaiberoa2025 InstitutoRoche

🧬 Más de 140 expertos participaron en el primer #Unicas_Hackathon de diagnóstico de enfermedades raras pediátricas en España, Portugal y América Latina #CIBERER ➕ #IMPaCTGenomica En 48h lograron diagnosticar 6 casos 👏 🔗ciberisciii.es/noticias/impac…

▶️ En el XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras abordamos los avances en diagnóstico temprano, desde el cribado neonatal hasta la genómica avanzada. Se presentaron proyectos que están acelerando la detección en casos críticos y mejorando el diagnóstico preciso.