🎤 Carles Aguilar de Onda Cero Catalunya entrevista "En Buenas Manos" a la Dra. Cristina González de la Plataforma para la Creación de Especialidad Multidisciplinar Genética Clínica. 👇 clic en open.spofify.com #EnBonesMans Plataforma Especialidad Genética Asociación Ctnnb1 España ANSEDH • Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud España

Dras. Carmen Ayuso, Cristina Gonzalez y Ana Patiño reivindican con urgencia que se reconozca y regule la Especialidad en el I CONGRESO ESPAÑOL de Medicina Genómica. 🔊 ¿Será que no el Min.Sanidad no entiende "URGENCIA"? 😔 La revolución genómica es real y España sigue siendo el

🔊 Importante: Firmar por la igualdad del número de pruebas en el Cribado Neonatal en todas las CCAA de España, es una implicación de todos. #TodosSomosIgualesEnSanidadPublica #CribadoNeonatalEsGenética #PlataformaEspecialidadMultidisciplinarGenéticaClínicaYA Cribado Neonatal

"Los pasitos pequeños también nos llevan a metas más grandes" (del portal de Ntl. Bloggers Club del Libro y del Conocimiento -LinkedIn) #AsociacionEspañolaPacientesSindromeRegionalComplejoSüdeck #NoSomosHéroesSomosPersonas

🔊Buscando familias ¡Uniendo Familias! ❤️ AEPMI @AESTBR

🔊La As. de Pacientes con Síndrome Camurati Engelman pide urgente a la Ministra Dra. Mónica García solución efectiva que permita avanzar en su patología porque son pocos y están en toda España. ✅️ "El paciente debe combatir la enfermedad junto con el médico" (Hipócrates)

✍️ "El diagnóstico precoz es un primer paso crucial para las personas con EERR, lo que afecta significativamente su acceso al tratamiento, cuidados y bienestar general." (Orphan News) 😳 España: único país en UE sin reconocer la #EspecialidadMultidisciplinarGenéticaClínica.

GeneticaSantPau Plataforma Especialidad Genética Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES Asociación Española de Genética Humana (AEGH) #EspecialidadGenéticaYa esperanza alvarado Facultat de Biologia UB Centro de Biología Molecular Severo Ochoa IDIBAPS #AlteraciónGenética #EnfermedadesGenéticas #EERR Plataforma MM -Fundació Dr. Torrent-Farnell Plataforma MM Minoritarias La Fe

volviendo siempre y con marchita triunfal Javier Feu 『S』 FEDER | Enfermedades Raras Fedeepilepsia Epilepsia Transversal @Syngap1ES esperanza alvarado Epilepsia Ruber Internacional En particular podemos tratar de paliar la clínica asociada como #epilepsia (mae) #tea #tdah #hipotonía #DesarrolloCognitivo... pero para la ausencia de #GAT1 #GABA estamos lejos del remedio. Sólo la incierta opción #PhenylbutyratoGlycerol (#Ravicti) 📄 acrobat.adobe.com/id/urn:aaid:sc…

Por fin fecha a tan esperado estreno. Luchando por la equidad del #CribadoNeonatal en España. 🔊 Que el Ministerio de Sanidad y la Interterritorial se pongan el #ChipPacientes y se adelanten a los males del mañana! 🔊 Igualdad de pruebas en n/ CCAA! 👏 👏 Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles

👇🏻 Publicado hoy en ABC, secc. Sociedad, pág.32 La realidad española sin Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica Plataforma Especialidad Genética anasbabi Asociación Ctnnb1 España ANSEDH • Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud España Retina Catalunya Project CADASIL Asociación FOXP1 España SIMA Asociación Asociación Ctnnb1 España @Femac

La PETICIÓN para crear la especialidad de Genética Médica ha sido admitida en el Parlamento Europeo! Gracias a todos por vuestro apoyo y tenacidad. ¡Juntos somos más fuertes! 💪 Para unirse individualmente 👇👇👇👇👇👇 acortar.link/9CVBIH esperanza alvarado Plataforma Especialidad Genética

La PETITION a la Eurocámara de la PLATAFORMA PARA LA CREACIÓN DE LA ESPECIALIDAD MULTIDISCIPLINAR DE GENÉTICA CLÍNICA, ¡¡ha sido admitida!! 🔊"ya que el asunto que plantea está dentro del ámbito de actuación de la UE." ¡Apóyanos y adhierete! 👇🏻 acortar.link/9CVBIH

La hemeroteca juega siempre malas pasadas.

Las personas con enfermedades raras se enfrentan a muchos desafíos. 🫂 En la exitosa «I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas», buscamos soluciones y destacamos la importancia de la investigación. 👉 ub.edu/portal/web/bio…

La Facultat de Biologia acull la «I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas» ub.edu/portal/web/bio… EQUIPAZO! ❤️❤️

📻 Sanfilippo Barcelona Belén Zafra entrevista en su programa de EERR en Radio Star Terrassa al Dr. Carles de Diego Boguñá. 🎤 Por qué (y por quién) no existe en España la #EspecialidadGenéticaClínica, la Plataforma y su Petición a la Eurocámara. ✅️ podcasters.spotify.com/pod/show/julan…

Que no se confunda el gobierno valenciano porque ayer sus ciudadanos gritaron ¡MAZON DIMISION! -y su jefa de emergencias? Porque quien cumple con su deber, deja un almuerzo de trabajo(?) y corre a coger "ese mal toro por los cuernos" (ya que les gusta tanto la tauromaquia).