We are increasingly recognising milder forms of conditions. This presents challenges when counselling around prognosis and disease monitoring/management. Asymptomatic pediatric presentation of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Pinto et al  doi.org/10.1002/jmd2.1…

Final new #JIMDReports this morning, great to share Wilson Disease content as we don't seem to talk about that very often. Clinical experience on switching trientine tetrahydrochloride to trientine dihydrochloride in Wilson disease patients Mohr et al doi.org/10.1002/jmd2.1…

The 2024 Albert Lasker Award for Basic Medical Research recognizes Dr. Zhijian (James) Chen for his elucidation of how DNA stimulates immune responses. Learn more about this award-winning research: nej.md/4e9pCEt

📌se estudia la pérdida de seguimiento en #pacientes #PKU (LTFU), 📌 el mal cumplimiento dietético durante la adolescencia se asoció con un mayor Fundación Iberoamericana de Nutrición Cristina Montserrat Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles Alvaro Hermida NutriSEEN RED LATINOAMERICANA DE GENÉTICA HUMANA-RELAGH

Systematic review highlights disparity of immunosuppressive protocols in AAV #genetherapy Promising data when combining sirolimus➕rituximab (hemophilia A,Pompe,GM2-gangliosidosis) but further research is necessary for more effective & safer gene therapies cell.com/molecular-ther…

500 pacientes con #enfermedadesraras visuales en 🇪🇦 participaron en un estudio de Asociación Retina Murcia ⌛Retraso < 3 años en el diagnóstico 🧬50% no conocen el gen afectado 🫂Falta soporte psicológico Asociaciones participando activamente en investigación! immedicohospitalario.es/noticia/47700/…

Preciosa hoy en Santiago de Compostela, la exposición de 155 vehículos clásicos organizada por Federación Española de Vehículos Antiguos FEVA

⚠️Igual que ocurre en enfermedades más comunes, pacientes con fenilcetonuria no pueden identificar correctamente cuándo sus niveles de fenilalanina están elevados...pasa con la presión arterial de los hipertensos, la glucemia de los diabéticos o el colesterol de los dislipémicos

La odisea de ir a la escuela para los niños con enfermedades minoritarias #366DiasdeEERR #MasVisibles elmon.cat/es/sociedad/ed…

Ha llegado el día! #enfermedadesraras y #RedesSociales

Jeremy's family was told to stop PKUdiet when he was 6y. "Brain was fully developed" In mid-40s his emotions ran crazy."My wife couldn't figure out why I was crying all time” He started back on diet & formula and improved, but...why nobody told him he should be on diet for life?

Coste medio anual de un paciente con epidermolisis bullosa: 31.352€ 71,3% costes no relacionados con la atención médica. 11,5% pérdida de productividad Coste "oculto" que debe ponderarse en las ayudas a familias y análisis económico de nuevos tratamientos ojrd.biomedcentral.com/articles/10.11…

The Journal of Inherited Metabolic Disease And yesterday, another medication was approved as well! Great progress in the field of #NPC and #lysosomalstoragedisorders

Es #DíaInternacionalDeLaAtaxia La #ataxia, o las #Ataxias, provocan falta de equilibrio, dificultad en la coordinación y pronunciación, … En 🇪🇸 +13.000 afectad@s, y apenas hay avances en cura o tratamiento Nos gusta que #Papaiona Belén Hueso 🫀🧠, asome su sonrisa por aquí, y aunque

🏆El grupo NefroCHUS del IDIS es distinguido por la S.E.N. Nefrología en reconocimiento a sus investigaciones en el diagnóstico temprano y terapia génica en enfermedades renales hereditarias. USC idisantiago.es/el-grupo-nefro…

💊💉🧪Hoy celebramos el Día del Farmacéutico, nuestros aliados indispensables dentro y fuera del hospital. Su labor es fundamental para garantizar una atención de calidad y un tratamiento seguro. ¡Gracias!

Dear #Fabry community: It's a pleasure to inform you that our latest publication related to the application of systems biology and machine learning, for the discovery of new biomarkers associated with early tissue damage identification, is now available. mdpi.com/2971646

Os dejamos el itinirerario de este nuevo viaje, para que lo podáis consultar!Tenemos nuevo colaborador 𝗚𝗮𝗿𝗱𝗲𝗻 𝗣𝗮𝗿𝗮𝗱𝗲𝗹𝗼 🌼 y más sorpresas en la etapa inuagural! Más info ▶️amqourense.com ICOMOu Sergas Ourense Organon España

Seis! 🖐🏻☝🏻

Y por eso..."Todas las personas que conoces están librando una batalla de la que no sabes nada. Sé amable. Siempre" Bravo Susana por compartir también esto!🔝🔝🔝