[NOUVEAU EPISODE] Les #Rencontres #Régionales de l’Alliance maladies rares permettent aux patients et familles isolés d’accéder à des informations fiables et d’échanger avec d’autres malades. Pascal Clisson nous explique pourquoi ces rencontres sont essentielles 👇  🔗 Écoutez ici 👉

Maladie de Pompe : des signes respiratoires qui doivent alerter ! - Fatigue matinale - Difficulté à respirer en position allongée  - Réveils nocturnes avec sensation d’étouffement Pr Hélène Prigent nous explique pourquoi et comment les repérer. 🎧 Écoutez ici :

Maladie de #Pompe : Comment la prendre en charge ? - Traitement spécifique pour ralentir la maladie - Ventilation & rééducation pour préserver l’autonomie - Suivi personnalisé pour améliorer la qualité de vie Le Dr Céline Tard nous explique comment optimiser la prise en charge.

"On m’a dit que c’étaient des douleurs de croissance." 28 ans plus tard, j’apprenais que c’était une maladie rare : la maladie de #Pompe. Dans cet épisode, Olivier Cavallero raconte son parcours et son combat contre l’ #errance #diagnostique. 🎧 Écoutez ici 👉

Nez qui #saigne souvent ? #Règles longues et abondantes ? Ça peut être la maladie de #Willebrand, maladie rare de l’hémostase. Dans cet épisode de #RAREàlécoute, le Pr Sophie Susen explique tout : ✔️ les 3 types de maladie ✔️ les signes cliniques ✔️ le score hémorragique 🎧

🩸 Des saignements trop long, des gencives qui saignent (#gingivorragies), des #bleus qui arrivent facilement ? Et si c’était la maladie de #Willebrand ? Dans #RAREàlécoute, le Pr Yohann Repessé explique : ✔️ comment la diagnostiquer ✔️ quels bilans réaliser ✔️ pourquoi le

700 #enfants en France sont atteints de #sclérose en #plaques. Une maladie rare, mais la + fréquente des maladies inflammatoires du #cerveau chez l’enfant. 🎙️ Le Dr Emmanuel Cheuret, neuropédiatre, vous explique tout dans ce 1er épisode. 👉 Écoutez : podcastics.com/podcast/episod…

#RAREàlécoute x @AllianceMRares Chaque mois, une voix engagée. Ce mois-ci : Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l’Alliance Maladie Rare. 💬 "Il ne faut pas penser seulement parcours de soins. Il faut penser parcours de vie." #Diagnostic, suivi, coordination, #filières,

#Règles très abondantes dès l’adolescence ? Et si c’était une maladie rare comme la maladie de #Willebrand ? Le Dr Lise Duranteau (AP-HP) explique : ✔️ Quand la suspecter ✔️ Le bon bilan à faire ✔️ L’importance d’une prise en charge coordonnée 🎧 Écoutez ici →

"Un enfant qui va plutôt bien. Des parents effondrés". Le contraste est frappant quand on diagnostique une #SEP pédiatrique. Dans ce 2e épisode de #Rarealecoute, le Dr Pierre Meyer explique : - les signes à repérer - le rôle clé de l’IRM et de la ponction lombaire - l’importance

#Prophylaxie, prise en charge, suivi… La maladie de #Willebrand reste trop souvent sous-estimée. Sur #RAREàlécoute, le Pr Antoine Rauch (@CHU Lille) détaille : ✔️ Pourquoi la prise en charge reste complexe ✔️ Ce qu’on peut (vraiment) proposer ✔️ Les perspectives pour demain

À l’adolescence, tout change. Et pour les jeunes patients atteints de #sclérose en #plaques, ce passage est critique. Le Dr Elisabeth Maillart explique comment bien préparer la transition vers l’âge adulte : - Un suivi coordonné - Une transmission entre équipes soignantes - Le

ALLELUIA, ON L’A EU ! 🎉 Première candidature à un #prix. Première fois… Et première #récompense hier soir à la Nuit des #Caducées : Prix Bronze – Catégorie Parcours Patients C’est un client qui nous a soufflé de tenter. On ne l’avait jamais fait avant. Mais hier,

Toute une famille touchée… sans le savoir. Le témoignage de Nicolas Giraud sur la maladie de #Willebrand : ✔️ Diagnostic posé sur quelqu’un de sa famille ✔️ Saignements sous-estimés ✔️ L’importance des centres spécialisés ✔️ Son engagement à l’@AFHemophiles 🎧 À écouter ici →

#SEP #pédiatrique : pas toujours visible, mais bien réelle. Près de 40 % des enfants avec une Sclérose en Plaques souffrent de fatigue. Et nombre d’entre eux développent une anxiété ou une dépression. Le Pr Kumaran Deiva explique comment accompagner ces jeunes patients au-delà

🩸 Vascularites à ANCA : un nom compliqué, des symptômes parfois trop discrets. Et pourtant… une maladie rare, grave, qui peut toucher plusieurs organes. Dans notre Best Of ⬇️ Dr Smets & Pr Karras décryptent : 🔎 Les signes qui doivent alerter 🧪 Les examens à demander 🚨

“Le diagnostic de #SEP peut changer une vie. Notre objectif : faciliter l’intégration, ne pas écarter les enfants d’une vie normale.” Mme Nouvet-Gire, présidente de l’AFSEP, raconte l’importance d’un accompagnement dès l’enfance. #Témoignage fort à ne pas manquer Écoutez

“Passer du partage à l’action.” C’est l’ambition de l’Alliance maladies rares  Jean-Philippe Plançon partage comment l’Alliance Maladies Rares forme, conseille et connecte 240 associations de patients. ▶️ Écoutez l’épisode ici : podcastics.com/podcast/episod… #MaladiesRares #RAREàlÉcoute

Une analyse d’urine, une biopsie… et tout bascule. Les vascularites à ANCA abîment les reins en silence, parfois sans prévenir. Mais un diagnostic rapide peut changer la donne. Best Of avec Pr Alexandre Hertig & Pr Maxime Samson : Épisode 3 sur podcastics.com/podcast/episod… & épisode

"On m’a traité pour une #sinusite qui ne passait pas… J’ai fini dans le #coma." Raphaël raconte son errance médicale, sa renaissance, et son engagement comme président de #France Vascularites. Un témoignage fort, rare, précieux. À (ré)écouter ici : podcastics.com/podcast/episod…