Lejos de mis pacientes, de mi hospital, de mi mundo de siempre. Las palabras de Noah Higón Bellver, me reconectan con el único propósito de mi viaje: defender la sanidad, defender la investigación. Las palabras nos salvan. Gracias Noah Higón Bellver eldiario.es/1_85d133?utm_c… vía elDiario.es

#DiaMundialDeLasEnfermedadesRaras 🍀 Mucho por hacer por los niños, adultos y familias que conviven con #EERR ✅Más inversión en investigación ✅Especialidad Genética Clínica en España ✅Más equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento ✅Más coordinación sociosanitaria

🟠 CIENCIA | Hoy celebramos la 2ª jornada del #ForoIBiS2022: Tackling biomedical challenges through single-cell multiomics. Comenzará con la mesa redonda "Single cell proteomics and metabolomics". Después habrá 4 charlas científicas y la 2ª parte del "Science in 3 min or less".

Muchas gracias a los organizadores del XVIII Foro IBiS por elegir nuestro último trabajo sobre WGS y Distrofias Hereditarias de Retina para ser presentado a todos los compañeros del IBiS #EnfermedadesRaras #InvestigaresAvanzar

Gracias al IBiS por premiar con un Accésit nuestro trabajo en el concurso "Short Communications" durante el XVIII Foro de Investigadores. El trabajo se ha publicado en la revista #npjgenmed nature.com/articles/s4152… @CIBERER Hospital Universitario Virgen del Rocío Guillermo Antiñolo

Enhorabuena a nuestros compañeros de #Genética Hospital Universitario Virgen del Rocío SALUD Guillermo Antiñolo por el descubrimiento de un nuevo gen candidato de #retinosispigmentaria. Afortunados de tenerlos en nuestra UPRA de enfermedades hereditarias de la retina ⏩ ciberer.es/noticias/ident…

“Esperad, mis impacientes paisanos: para tocar el cielo con las manos nos falta solamente una semana.” ¡A VIVIRLO!

📍DATOS DE INTERÉS. Viernes de Dolores 2022 Información relativa a la Procesión Penitencial que tendrá lugar mañana, Viernes de Dolores. Comparte tus momentos en Villanueva del Ariscal con los hashtag #VIERNESDEDOLORESARISCAL y #VeraCruzAriscal #1día #SSanta2022 #TDSCofrade

El Día. Viernes de Dolores como los de siempre. ¡A vivirlo!

Todo sea por la Virgen

¡No te llevará nada! Vota nuestro proyecto sobre Enfermedades Raras que llevamos a cabo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y IBiS Universidad de Sevilla a.cstmapp.com/voteme/950842/… ¡Muchas gracias de antemano!

Como diría Neil Armstrong ⏩️ “Una pequeña intervención para la Oftalmología, un gran salto para los pacientes”. Orgullosos de nuestra Unidad de Distrofias Retinianas liderada por el Dr. Rodríguez de la Rúa. Inmenso logro‼️ ⏩️⏩️ sspa.juntadeandalucia.es/servicioandalu… #MarcaMacarena👀

A principio de los años 80, el equipo del científico Mariano Barbacid lograba un hito histórico en la lucha contra el cáncer al identificar el primer oncogén humano. Cuarenta años después, sabemos que los humanos tenemos unos 738 genes del cáncer. (sigue hilo)

Second day of this exciting conference in Milano! European Society of Human Genetics (ESHG) so many incredible talks and posters about human genetics Methylation, long-reads, structural variants, spacial genomics, 3D structure, RNAseq, UPD, mosaicism, rare disease diagnosis… so many things to learn 🤩🤩

Estos días he tenido la oportunidad de asistir al #ESHG2025 organizado por European Society of Human Genetics (ESHG) celebrado en Milán gracias a la Bolsa de Viaje de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Hemos presentado nuestros últimos resultados sobre #LongReadSequencing en casos de distrofias de retina👁️🧬 IBiS

Las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio ya son una realidad Ministerio de Sanidad aprueba la creación de ambas especialidades que permitirán avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades. Una lucha durante 5 décadas de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Os deseo salud, algo que no tiene precio pero posee un infinito valor. Feliz 2026 🖖🏻