Primeras Fotos del estreno de nuestro segundo cortometraje, "Descubriendo el Mieloma Múltiple: La Inmunoterapia". Agradecemos profundamente a todos los pacientes que nos acompañaron y a las farmacéuticas por su apoyo incondicional. Nos sentimos muy arropados por todos vosotros.

¿Te interesa? Webinar PostEHA-ISTH 2024 en #PTT y otras MAT Dirigido en exclusiva a profesionales sanitarios. Organizan @sehh_es + Grupo Español de Aféresis (GEA). Con el aval SETH Trombosis y Hemostasia y la colaboración de Sanofi. inscripción gratuita. campusvirtual.sehh.es/login/signup.p…

La ONU adoptó en 2021 una Resolución sobre las #EnfermedadesRaras. ¿Sabías que esta ha sido revisada posteriormente con aportaciones de #AsociacionesDePacientes? Contempla ahora su impacto económico y consecuencias psicosociales. 20minutos.es/noticia/520602…

Inclusión escolar Muchas familias afectadas por las #EnfermedadesRaras tienen que seguir peleando para asegurar que sus hijos puedan acudir a clase como los demás. Telecinco dedicó unos minutos a mostrar esta realidad. telecinco.es/noticias/socie…

En España solo hay 6 personas con la misma enfermedad ultrarara. En todo el mundo son unas 80. Dos hermanos de Cambrils están entre ellos. Sus padres no cejan en el empeño de buscar fondos para que la UAB desarrolle un fármaco para ellos. elperiodico.com/es/sanidad/202…

Investigación #EnfermedadesRaras Schaaf-Yang causa retraso intelectual y malformaciones congénitas. Los hallazgos de una investigación Universitat de Barcelona, Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER abrirán nuevas vías para diseñar terapias genéticas específicas. ciberisciii.es/noticias/avanc…

El llamado “síndrome de la persona rígida” es el trastorno de neurológico raro altamente discapacitante que apartó de los escenarios a Celin Dion. La artista ha contribuido a la visibilidad de las #EnfermedadesRaras en el documental #SoyCélineDion. efesalud.com/celine-dion-en…

Comenzamos curso 2024-2025 Estas son las fechas y temas de los webinars AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM para profesionales sanitarios sobre actualización en Errores Innatos del Metabolismo que tendrán lugar los próximos meses. Con la colaboración, entre otros, de Sanofi. aecom.com.es/actualizacion-…

La IA está demostrando ser capaz de mejorar el diagnóstico de #EnfermedadesRaras. El algoritmo PhNet ha demostrado hacerlo con el trastorno de inmunodeficiencia común variable (IDCV), cuyo diagnóstico suele retrasarse años e incluso décadas. consalud.es/saludigital/ia…

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) pone en marcha un programa piloto para apoyar el desarrollo de productos sanitarios huérfanos en la UE. Se ofrecerá asesoramiento gratuito por parte de expertos a determinados fabricantes y organismos. ➕AEMPS aemps.gob.es/informa/nuevo-…

Investigadores del Barcelona Supercomputing Center utilizan #InteligenciaArtificial para descubrir las posibles causas de los síndromes miasténicos congénitos. El estudio ha requerido de un esfuerzo colaborativo de más de 10 años. ahoraleon.com/inteligencia-a…

🎳🎳🎳 V edición del Birle solidario #Duchenne en #SanVicenteDeLaBarquera #Cantabria Jugando a los bolos se lograron recaudar 2.632€ (a pesar de la lluvia🌧️) que serán destinados a la investigación de esta #DistrofiaMuscular.👏👏 eldiariomontanes.es/region/occiden…

La #AtaxiaDeFriedreich causa un daño progresivo al sistema nervioso, afectando a la capacidad de hablar, andar o tragar. 📻 En Onda Cero hablaron con médicos y pacientes sobre avances médicos y barreras de las personas que la padecen. ondacero.es/programas/juli…

Se celebra estos días la 3ª edición del Festival RenHacer. Su objetivo, de nuevo, es recaudar fondos para el tratamiento de #EnfermedadesRaras de origen genético. 🎵🎼La programación principal ofrecerá tres conciertos de la Orquesta Sinfónica de Bilbao. scherzo.es/joaquin-achuca…

Las personas afectadas por #EnfermedadesRaras prefieren ser tratadas localmente, pero el 81% están dispuestas a utilizar las consultas a distancia para acceder más fácilmente a la asistencia sanitaria multidisciplinar. En última encuesta Rare Barometer somospacientes.com/noticias/asoci…

La edición genética que posibilita CRISPR supone una revolución que ya permite tratar y entender #EnfermedadesRaras como el albinismo, la ceguera infantil o un tipo de anemia. El Congreso Mundial de Bioética abordó sus aspectos bioéticos y jurídicos. rtpa.es/noticias-cienc…

El Servicio de Atención Psicológica de la Federación Española de #EnfermedadesRaras FEDER_ONG te invita a participar en un Taller de comunicación médico-paciente. 📅 3 de octubre 💻Dirigido a pacientes y familiares a través de Zoom 🙋¿Te apuntas? x.com/FEDER_ONG/stat…

La nueva legislación farmacéutica europea podría “desincentivar” el desarrollo de #MedicamentosHuérfanos. Al menos, así lo advierte un informe del Observatorio Legislativo de #EnfermedadesRaras, que habla también de una menor participación de pacientes. diariofarma.com/2024/06/26/la-…

El próximo Congreso de la Asociación Española de Enfermos #Pompe ya tiene fecha y lugar. Será en San Sebastián los días 4 y 5 de octubre. Abierto a socios de AEEPompe - Asociación Española de Enfermos Pompe, a sus familiares, amigos, y a los profesionales cercanos a la #EnfermedadDePompe. asociaciondepompe.org/iv-congreso-po…

Se celebra por primera vez el Encuentro Internacional sobre Enfermedades de #Menkes y otras #EnfermedadesRaras del Cobre. Será en #Málaga los días 12 y 13 (con opción online) y en él participarán especialistas médicos e investigadores de todo el mundo. somospacientes.com/agenda/i-encue…