¡Segundo día del 2º Curso de Secuenciación por Nanoporos! Vamos a abordar el análisis completo de los datos generados por secuenciación de Nanoporos 👏

🎄🎁Bones festes! Després d'un descans, tornarem el 2025 amb energia!! Us desitgem un bon nadal 🎅🍾

🧬🔬La nostra vida rara i anar fent. La investigació en malalties minoritàries és esperança. 🍀 Una investigació aconsegueix diagnosticar 23 nens amb malalties neuromusculars ultrarares 3cat.cat/3cat/una-inves…

🙌Nou reportatge a TV3! 📺Ja disponible el nostre estudi sobre una nova anàlisi genètica, elaborada amb l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES, que ha permès diagnosticar a 23 nens amb malalties neuromusculars Amb la Leslie Matalonga (Resp. de Genòmica Clínica al #CNAG). Per Mònica Bertran i O. Esteve

Ahir van complir-se 75 anys de la mort de Castelao, pare del nacionalisme gallec. Aquí el tenim, a l'entrada de la Casa Güell de #laRambla dels Caputxins, on hi ha la seu del Centro Galego de Barcelona (núms. 35-37)

👀 Todo en marcha para la X Jornada para familias con enfermedades neuromusculares!! ¿Nos ayudas a difundirlo? 🔄

🚨 𝐀𝐭𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́! Comencem el 2025 amb una boníssima notícia: la #XJornadaFamíliesMNM ja està aquí! 🗓️ Apunta’t la data: 𝐃𝐢𝐬𝐬𝐚𝐛𝐭𝐞, 𝟐𝟐 𝐝𝐞 𝐟𝐞𝐛𝐫𝐞𝐫 𝐝𝐞 𝟐𝟎𝟐𝟓 📩 Sol·licita més informació al 𝐏𝐨𝐫𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞𝐥 𝐏𝐚𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭 o envia un 𝐌𝐃 a Twitter (X)

¿Sabías que las #EnfermedadesNeuromusculares son el grupo más prevalente entre las #EnfermedadesRaras? SJDNeuromusculares Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES dedica una jornada a las familias afectadas. x.com/SJD_NMuscular/…

🔬🧬Aquesta ponència em toca molt. El Dr. Natera explica com una anàlisi genètica innovadora diagnostica amb èxit 24 infants amb malalties neuromusculars. Un d'ells és el Martí.❤ Fonamental la implicació del Dr. Natera , SJDNeuromusculares, en especial de la biòloga Berta

¡Nos volvemos a casa llenos de energía y muy agradecidos de haber compartido la #XJornadaFamiliasENM con vosotros! Nos vemos en la próxima 😉 Un especial agradecimiento a todos nuestros ponentes 📸

🔬💜 El #diadelasenfermedadesraras es una buena oportunidad para recordar que muchas enfermedades #neuromusculares son raras y afectan a muchas personas en el mundo 🌏 ¡La #genética es clave para entender sus causas e identificar posibles tratamientos! 🧬 ¡Seguimos!

Integrating deep phenotyping, trio genome sequencing and RNA sequencing improves diagnostic rates in unresolved childhood-onset neuromuscular diseases and provides hope for affected people in clinical management. nature.com/articles/s4143…

🟢 #ENTREVISTA Vicente Yépez: “El análisis de ARN no sustituye al de ADN, pero ayuda en muchos casos a complementarlo” Léelo todo 👉 genotipia.com/genetica_medic… #diagnosticogenetico #geneticamedica #geneticaclinica #genetica #genomica #secuenciacionARN #ARN #variantegenetica #ADN

Once again #eshg2025 has been an incredible experience! A place to learn, reconnect with colleagues, and remember why I love genetics 🧬 Back home, full of ideas to apply in #neuromusculardiseases 🤔 What a privilege to have listened to the inspiring talk from Nobel Katalin Kariko ✨

New paper from GeneticaSantPau team: Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40413734/ congrats to first author Alba Segarra Casas and rest of the team Institut de Recerca Sant Pau Sant Pau - Campus Salut Barcelona CIBERER Universitat Autònoma de Barcelona Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Holaaaa, tengo 20 años y el curso que viene haré tercero de carrera en Barcelona. Estoy buscando un piso por Les Corts, Sants, Eixample... Soy ordenada, limpia y me gusta mucho la vida de piso tranquilita. Merci!!🤗🤗

🎓 Thrilled to share that this week I successfully defended my PhD thesis! Grateful to my supervisors, committee, colleagues, friends, and family for their support throughout this journey ✨

🎉 ¡Estamos de celebración en la Unidad! Esta semana han defendido sus tesis doctorales la Dra. Estévez-Arias y la Dra. Carrera-García. Sus trabajos nos ayudan a comprender mejor las enfermedades #neuromusculares. ¡Enhorabuena! 👏🎓

La semana pasada, Berta defendió con éxito su tesis doctoral. Un trabajo fruto de su esfuerzo y del apoyo de nuestro grupo de investigación y Neuromuscular del HSJD. Tesis dirigida por Francesc Palau y Daniel Natera de Benito. Enhorabuena! 💪