La doctora Gil Peña explica que el XLH debuta en la infancia y de ahí la importancia del diagnóstico temprano que ha mejorado muchísimo en los últimos años #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

La doctora Gil Peña expone lo que ha supuesto el tratamiento con Burosumab. Este tratamiento mejora la calidad de vida de los pacientes pero no consigue el crecimiento de los huesos largos #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

La doctora Gil Peña explica otro caso puesto en práctica en torno a tratamiento: “El tratamiento con inhibidores y hormonas del crecimiento hacían que crecieran las placas de crecimiento pero no se formaba la cantidad de hueso suficiente” #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras

Gil Peña reconoce que “la terapia génica sería la terapia perfecta” y que “nadie debe quedar sin un diagnóstico” #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

Toma ahora la palabra el doctor Frank Hernández García, M.D. de Centro Médico de Asturias para hablar de la calidad de vida de los pacientes con XLH #EnfermedadesRaras #JornadaAERyOH2025 Renaltube

El Frank Hernández García, M.D. de Centro Médico de Asturias presenta un estudio en marcha sobre la calidad de vida de los pacientes con XLH y los anima a participa. “Hay que cuantificar la calidad de vida” afirma Frank Hernández García, M.D. #EnfermedadesRaras #JornadaAERyOH2025 #raquitismos

Es el turno ahora de la hipofosfatasia. De los avances y recomendaciones basadas en investigación habla ahora la Dra. Beatriz García de @ibsGranada #EnfermedadesRaras #JornadaAERyOH2025 #raquitismos

La doctora Beatriz García expone ahora la clasificación de la Hipofosfatasia y las manifestaciones clínicas #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

La problemática con la que se enfrentan pacientes y especialistas en torno al diagnóstico de la #Hipofosfatasia #JornadaAERyOH2025

La doctora Beatriz García de ibs.GRANADA señala que según un estudio realizado, casi 15.000 pacientes en España podrían padecer #hipofosfatasia sin saberlo #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

La doctora Beatriz García reconoce que “la bajada de fosfatasia alcalina tiene un efecto en la microbiota intestinal. Los pacientes de HPP tiene una microbiota diferente a la del resto. Estamos trabajando en diseñar probióticos específicos para atajar este problema” #raquitismos

La doctora García expone ahora algunos de los estudios que tienen en marcha así como una guía para hacer un diagnóstico precoz y preciso #EnfermedadesRaras #JornadaAERyOH2025

Es el turno ahora del doctor Iván Iglesias de Clínica GenActive que nos cuenta cuáles son las recomendaciones basadas en la investigación #EnfermedadesRaras #JornadaAERyOH2025

Prevención, hábitos de nutrición saludables, actividad física, hidratación recomendaciones del doctor Iván Iglesias de Clínica GenActive para los pacientes con HPP #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras

Las recomendaciones nutricionales y sobre suplementación del doctor Iván Iglesias de Clínica GenActive para tener una mejor calidad de vida como paciente de XLH o HPP #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

Según el doctor Iván Iglesias la práctica de ejercicio físico de fuerza está relacionado con una mejor calidad del hueso Clínica GenActive #JornadaAERyOH2025

.Ainhoa Notario Fernández hace público que a partir de enero se retoma el Servicio de Información y Orientación (SIO) de la mano de Magdalena Mayorga #JornadaAERyOH2025 #EnfermedadesRaras #raquitismos

Terminamos la jornada #JornadaAERyOH2025 reconociendo la labor de apoyo a AERyOH durante sus nueve años de vida 💙 Familia Alvarado-Sánchez 💙 Familia Fernández-Sánchez 💙 Cristina Oliva Gallego 💙 Magdalena Mayorga

Su apoyo ha sido reconocido también por AERyOH : 💙 Ana I. Fernández 💙 Eva Lara, familia y allegados 💙 Cristina García 💙 Asier Martínez de Lahidalga #JornadaAERyOH2025 #EnfernedadesRaras

Foto de familia de pacientes y familiares asistentes a esta #JornadaAERyOH2025 así como de los galardonados por su apoyo a la asociación durante sus nueve años de vida #EnfermedadesRaras #raquitismos