🔥The 9th Round of Easy Loan, Earn $40 Reward is in progress❗️ ⏰ Promotion Period: January 15th - Feburary 15th, 2025 👉 Register now and check more details at gate.io/campaigns/358

La importància de treballar amb equips de manera #multidisciplinar cada vegada és més gran. Avui es celebra aquesta jornada de Aplicacions de la #Genètica en la Pràctica Clínica 🧬 organitzat per GeneticaSantPau Hi aprendrem molt! 📸

🔝Comença el Curs d'Aplicacions de la Genètica en la Pràctica Clínica de #SantPau, unes formacions que pretenen ampliar els coneixements sobre l'important rol que juga la 🔬Genètica en el procés de #diagnòstic de múltiples patologies. #orgullsantpau

🗓️¡El 15 de noviembre es una fecha señalada en nuestro calendario! Hoy es el día de las enfermedades #neuromusculares, un día para conmemorar y coger fuerzas para seguir aportando nuestro granito de arena 🧬🏥🩺Hoy y todos los días: #mueveteporlasENM

Happy to present our research at GeneticaSantPau Institut de Recerca Sant Pau in the Collagen VI International Research Summit organized by Fundacion Noelia. Many thanks!

Our PhD student Alba Segarra Alba Segarra Casas presenting at the COLLAGEN VI INTERNATIONAL RESEARCH SUMMIT in San Sebastian with a talk entitled “Genetic Diagnosis of COL6-RD: case studies”. PhD work under supervision of Dr. Lidia González @lidiagquer at Sant Pau - Campus Salut Barcelona Institut de Recerca Sant Pau

Ahir a la tarda vam endinsar-nos al món de la genètica amb Aina Marsal, Investigadora Predoctoral en Genètica, al CC Navas . Va fer émfasi en què "és important conèixer la nostra història familiar, perquè ens pot donar molta informació sobre la nostra genètica"🧬

👩🏻‍🔬🔬 Oh là là! Check out the presentation of Dr Laura Llansó in the #Miology2024 meeting in Paris🇫🇷, on anti-HMG-CoA reductase necrotizing myopathy in statin- naive very young patients and the association with HLA-DRB1*11:01, in the absence of gene mutations. 👇🏿👇🏿

Glad that part of my PhD work has been selected as one of the 30 best posters at #ESHG2024!! ✨ @lidiagquer

El segundo bloque ha tratado sobre avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares: nuevos genes y nuevos fenotipos! Hemos contado con el Dr. Natera, las investigadoras Berta Estévez y Alba Segarra, y la Dra. Cantarero. ¡Gracias también a los moderadores!

🆕Solve-RD publication: Alba Segarra Casas et al. published a case report of a female w/ #DMD caused by an X/Autosome translocation. Combined analysis of RNAseq & WGS played crucial role in the detection & characterisation of the disease-causing variant. 🔗 mdpi.com/2872728

¡Save the date! Desde LongSeq, vamos a poner en marcha el segundo curso de Secuenciación por Nanoporos, que se llevará a cabo en diciembre de 2024. Fecha del Curso: 18-19 de Diciembre 2024 Apertura de Inscripciones: Septiembre 2024

✨Thrilled to share that our paper has just been published in the European Journal of Human Genetics 🧬 This work has been a true team effort and we have achieved a diagnostic rate of 40%! We continue working to improve the genetic diagnosis of neuromuscular diseases 💪 🔗 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333429/

🎉 Excited to celebrate the publication of our collaborative work "Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases" in the European Journal of Human Genetics! Huge congratulations to all involved! 👏 👀 Do not miss it!

Did you know that #mosaicisms are an underestimated but significant genetic event in neuromuscular diseases? Alba Segarra Casas and I will tell you all about it at poster 495P 👀 It’s amazing to share years of training and now a profession with friends! 🧬 #WMS2024

Alba Segarra-Casas from GeneticaSantPau presented her work at in the 29th International World Muscle Society Congress in Prague World Muscle Society. Congrats Alba Segarra Casas and Lidia Gonzalez @lidiagquer for your excellent work Sant Pau - Campus Salut Barcelona CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Ni 48 hores després de la tragèdia de València, l'AEMET té actiu un avís VERMELL a Castelló. De fet, des de mitjanit ja es superen els 200 l/m² a Tírig. Però davant d'aquesta previsió no s'ha cancel·lat RES fins que no han vist dos pams d'aigua als carrers o a escoles. En fi...

‼️⚫️ Retards en el 80% dels trens del corredor sud que enllacen amb Barcelona, incidències diàries i preferència de pas per trens de mercaderies i no per usuaris. Això és una autèntica VERGONYA ‼️ Renfe Rodalies Catalunya Adif #TallViesSud

💡We identified the p.Leu2286Val RYR1 variant in 17 Basque patients and found a common haplotype, suggesting a founder effect. Patients had a mild phenotype, and no progression to severe muscle weakness. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/en…

La nostra doctoranda Aina Marsal ha assistit al curs de Genètica Clínica i NGS de l'ESHG a Bertinoro (Itàlia). Ha rebut classes i tallers impartits per genetistes referents a Europa i EEUU i ha estat guardonada amb 1 dels 2 millors pósters amb el projecte SantPauCarriers. Bravo!!

New paper from GeneticaSantPau team: Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40413734/ congrats to first author Alba Segarra Casas and rest of the team Institut de Recerca Sant Pau Sant Pau - Campus Salut Barcelona CIBERER Universitat Autònoma de Barcelona Asociación Española de Genética Humana (AEGH)