🧬 The Digital Atlas of Ancient #RareDiseases (DAARD) maps rare conditions in ancient remains, unlocking clues for today’s research on genetics, epidemiology & human evolution. 📜 A bridge between past & present science!" OrphanetJournal at BMC ojrd.biomedcentral.com/articles/10.11…

🤖Desde #Galicia, el grupo de investigación liderado por Adrián Mosquera Orgueira Instituto de Invest. Sanitaria de Santiago (IDIS) desarrolla médicos virtuales con #InteligenciaArtificial para apoyar diagnósticos y tratamientos. Innovación española transformadora con participación de pacientes 🔬elespanol.com/invertia/disru…

🙌 This work marks another step forward in understanding #neuromuscular disease. Grateful and proud to share the journey with such an amazing team! 🌟🧬

🐕⚽🥹

¿Puede la IA hacer que los médicos pierdan habilidad? 😮‍💼➡️🤖 Un estudio real multicéntrico muestra que el % de detección de adenomas sin ayuda de IA cayó de 28,4 % a 22,4 % tras usar IA rutinariamente. ¿Dependencia o pérdida de destreza clínica? 🧐 thelancet.com/journals/langa…

🚀 Hasta 2 de 3 pacientes no pueden recibir terapia génica con AAV porque su sistema inmune lo bloquea. 👉 Voyager ha desarrollado cápsides virales “inteligentes”, capaces de esquivar anticuerpos y llegar al cerebro. #Neurociencia #Salud MPS papás Stop Sanfilippo Alvaro Hermida

💡 Enf. de Tay-Sachs de inicio tardío Científicos de los NIH lograron, con edición genética, aumentar la actividad de una enzima clave 🧬 y retrasar los síntomas en modelos de laboratorio. Aún es investigación temprana, pero es un camino a futuros tto. en #EnfermedadesRaras.

Por qué los cánceres digestivos se disparan entre adultos jóvenes? Entre 2010 y 2019, los casos de cáncer colorrectal temprano aumentaron un 14,8% en 🇺🇸, tendencia que se repite en Europa y Asia. Periodista Digital periodistadigital.com/ciencia/salud/…

Over half of pathogenic variants in Emirati families are missing from global databases—highlighting the need for population-specific carrier screening to guide equitable public health strategies. bit.ly/4oISB7G #GIMO #GeneticVariation #RareGeneticDisorders Ahmad Abou Tayoun

Horrible

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👁️EYS (Eyes Shut Homolog) is emerging as a critical player in photoreceptor architecture. New studies link its molecular dysfunction to inherited retinal dystrophies, advancing genotype–phenotype correlations. 🔬🧬 #Retina #MolecularGenetics sciencedirect.com/science/articl…

Pa'cuando las tomas falsas de "Muertos S.L" ??? Alberto Caballero

🧬 REGENXBIO retrasa la revisión de la FDA para su terapia génica RGX-121 (síndr. de Hunter) a febrero 2026 tras incluir nuevos datos clínicos. ✅ Sin señales de seguridad preocupantes ⏳ Más tiempo para fortalecer su estrategia #GeneTherapy MPS papás SENEP Alvaro Hermida

🧬 Help improve diagnosis for Mucolipidosis II & III! 🌟 Share a simple blood sample and help doctors develop faster, more accurate tests. Your participation = better care & treatments for patients worldwide. 💙 📧 [email protected] #RareDiseases #MedicalResearch

🍼💡 En 2017, nuestro grupo publicó un Expert Systems en #CribadoNeonatal con #IA 👉 El sistema de inferencia difusa, permitió: ✅ Detectar 46 #EIM ✅ 100% acierto en muestras de cribado ⏱️ Reducción del tiempo en −98,7% DOI: 10.1016/j.eswa.2017.02.022 #SaludDigital

...tienen que ser muyyy top! 🤪

🚀 La FDA levanta la suspensión del ensayo en fase II de Rocket Pharmaceuticals para el tratamiento de la enfermedad de Danon (RP-A501), menos de tres meses después del evento adverso fatal. #GeneTherapy #DanonDisease #Biotech #FDA Soc Esp Cardiología A.E.E.G Alvaro Hermida