RAREgenomics
@raregenomicscm
Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurosensoriales en la Comunidad de Madrid. Cofinanciada en un 50% por el Fondo Social Europeo.
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18-05-2018 08:12:07
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Gracias al Fundación Jiménez Díaz por la difusión y por apoyar la investigación en patologías oculares raras que hacemos desde los servicios de genética, oftalmologia y el area de genomica y Bioinformatica. Alejandra Tamayo Alejandra dv Lorena de la Fuente RAREgenomics @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Aqui estamos presentando los últimos avances en el programa de patologia neurosensorial del CIBERER. Seguimos trabajando en este conjunto de enfermedades raras... Miguel Angel Moreno Pelayo @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Lluis Montoliu Isabel Varela Nieto RAREgenomics Gemma Marfany Nadal
Muy contentos por la resolución de los Proyectos de Investigación en Salud del ISCIII. Seguiremos investigando las hipoacusias hereditarias, aplicando inteligencia artificial como novedad. Enhorabuena a todo mi equipo. Miguel Angel Moreno Pelayo RAREgenomics @CIBERER
Durante la jornada de Raregenomics presentamos los avances en el estudio de la patogenicidad de la hipoacusia causada por una nueva mutación en CCDC50 (DFNA44) Miguel Angel Moreno Pelayo @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH) RAREgenomics
Again proud of my team. We have just published in Genes the third case reported in the world of the ultra rare hearing loss DFNA68 using our OTO-NGS-panel. This is true genomic precision medicine. RAREgenomics @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Hola 👋 ¿Queréis saber un poco más de enfermedades raras, genéticas 🧬, y, en concreto, las que afectan a la visión 👁️? Pues después de una Tesis Doctoral finalizada, aquí lo tenéis 😊 Red Divulga UAM Autónoma Madrid UCCUAM, Escuela de Doctorado UAM Abro #HiloTesis 👇
📰 La 𝗲𝗱𝗶𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗽𝗼𝗿 𝗖𝗥𝗜𝗦𝗣𝗥/𝗖𝗮𝘀𝟵 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI 👩🔬Investigación liderada por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Centres CERCA 🔗Noticia irsjd.org/es/actualidad/…
Nice presentation in Iowa of the collaborative work with Karen Steel's lab in miR96 knock-in mice by our young researcher María Lachgar-Ruiz MBHD2022 Miguel Angel Moreno Pelayo @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH) RAREgenomics
Marcello Bellusci del grupo de enfermedades mitocondriales de RAREgenomics en la #RACIBERER2022 sobre MitoSpain.
Pablo Mínguez, de la U704, a la que pertenece el grupo de distrofias hereditarias de retina de RAREgenomics, presenta el grupo de trabajo de Bioinformática CIBERER en la #RACIBERER2022
Ignacio del Castillo del grupo de hipoacusias hereditarias de RAREgenomics en la #RACIBERER2022
Ya está disponible en el numero 178 de la revista editada por FIAPAS nuestro articulo de divulgación sobre las nuevas terapias en hipoacusias hereditarias. Miguel Angel Moreno Pelayo @CIBERER Asociación Española de Genética Humana (AEGH) RAREgenomics FIAPAS FEDER | Enfermedades Raras
Excellent work and presentation from our group in #ESHG2022 by Diana Gallego. Congratulations!!! @CBMSO_CSIC_UAM Asociación Española de Genética Humana (AEGH) @ciberer
Very proud of Alejandra dv for her work, nominated as early career award poster #ESHG2022, focusing on our nanopore-based WGS analysis revealing cryptic SV in #aniridia. This would not be possible without our colleagues @TranslationalB1 and patients Fundación Jiménez Díaz @CIBERER
🗣️ Entrevista a la doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Salud del Fundación Jiménez Díaz, en relación con la falta de #especialidadGenéticaClínica. "Somos el único país de la UE que no tiene reconocida la especialidad de Genética". isanidad.com/224735/dra-car…