El #Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto suele provocar que las mujeres sean portadoras y los varones padezcan la enfermedad. Pero además, también puede ser que la mujer tenga clínica (normalmente más sutil) o que los padres transmitan la enfermedad a sus hijas

La clínica del #Fabry es muy variada. En niños suele debutar como polineuropatia dolorosa, dolor abdominal, alteraciones visuales y auditivas... A veces cursa en crisis, conocidas como crisis Fabry

En los adultos con Fabry las manifestaciones que suelen predominar son las cardiacas (hipertrofia ventricular y arritmias) renales (proteinuria y deterioro de la función renal) y cerebrales (ictus)

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se basa en tres pilares: actividad enzimática, niveles de lysoGb3 y estudio genético. En hombres es relativamente sencillo porque la actividad enzimática prácticamente siempre está baja.

No podemos estar màs content@s! Ya ha llegado la guía para familiares y profesionales de la síndrome de #kabuki. La podeis consultar en el web sindromekabuki.es. Minoritarias La Fe FEDER | Enfermedades Raras Enfermedades Raras FECAMM RarasNoInvisibles Raras pero Reales

En mujeres, el diagnóstico de la enfermedad de #Fabry es mucho más complejo, dado que la actividad enzimática puede ser normal. Debe interpretarse conjuntamente al lysoGb3 y el test genético

El tratamiento del #Fabry se basa normalmente en infusiones del enzima del cual hay dos formas: agalsidasa alfa o beta. También hay un fármaco oral, que solo se puede usar en algunas mutaciones, el migalastat

En definitiva, la enfermedad de #Fabry se caracteriza por tener herencia ligada al cromosoma X y tener una clínica muy heterogenea,. El diagnóstico requiere de una valoración compleja de varias pruebas, tanto enzimáticas como genéticas. Existen varios tratamientos disponible

Se está celebrando en Sevilla el Foro Paradigma. El Dr. Pedro Moral del Área Clínica Médica. La Fe del HospitalLaFe participa en la mesa multidisciplinar que analiza el papel de la Atención Primaria en el abordaje de las inmunodeficiencias primarias

Ha dado comienzo la X Reunión del Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias de la SEMI. Este año contamos de nuevo con un interesantísimo programa científico en el que se abordarán muchas novedades diagnósticas y terapéuticas en el terreno de las Enfermedades Minoritarias.

1️⃣ 🧬INMUNODEFICIENCIAS Y AUTOINMUNIDAD por Pedro Moral de Minoritarias La Fe

🏩L@s pacientes con #enfermedadesraras disponen del primer Comité de Inmunodeficiencias primarias de la #ComunitatValenciana creado en el HospitalLaFe Mañana celebramos el 🗓🎙#DiaMundialEnfermedadesRaras #CadaPersonaSumaLaFe #InfoPacienteLaFe lafe.san.gva.es/home/-/asset_p…

Hemos adaptado las Jornadas Abiertas para futuros médicos residentes, a los tiempos actuales de confinamiento. Os esperamos el lunes 18 de mayo en el siguiente enlace. ¡No faltes y despeja tus dudas! Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) HospitalLaFe bit.ly/2ArJCnX

Desde Minoritarias La Fe del Área Clínica Médica. La Fe del HospitalLaFe hemos colaborado con los capítulos de #inmunodeficiencia y déficit de lipasa acida lisosomal. Seguimos trabajando para mejorar la salud de pacientes con #enfermedadesraras

Es #DiaInternacionalSíndromeWolfHirschhorn #WolfHirschhornSyndrome #WHS En Wolf-Hirschhorn y Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- luchan por la #Investigación, la inclusión, las terapias,… La infografía muestra características de las personas con #SWH variables en grado e intensidad ➕👇 fundacion4pmenos.com

El Dr. Toni Zamora, ganador del primer premio del concurso de casos clínicos COVID del XXV Congreso Nacional de la SEIMC de Granada. Un orgullo para el Servicio de Medicina Interna del Área Clínica Médica. La Fe del HospitalLaFe de Valencia. Enhorabuena!!

Orgullosos del trabajo de Marta Dafne Cabañero en la sección de Inmunopatologia y enfermedades minoritarias del Área Clínica Médica. La Fe

🏥🏆El residente de Medicina Interna Antonio Zamora consigue el 1º puesto en el concurso de casos clínicos COVID19 de la SEIMC. La U. Enfermedades Infecciosas HospitalLaFe atiende a más de 250 pacientes ingresados con patologías infecciosas complejas🔗cutt.ly/BKeAGc7

La Unidad de Inmunodeficiencias Primarias de Servicio de Medicina Interna del Área Clínica Médica. La Fe del HospitalLaFe ha participado en una de las mesas de la Reunión de GTEMinoritariasSEMI Sociedad Española de Medicina Interna celebrada en Barcelona. Muy agradecidos por contar con nosotros.

La Dra Dafne Cabañero, del Área Clínica Médica. La Fe HospitalLaFe ha defendido brillantemente su tesis doctoral sobre la relación entre desregulación inmunológica y la disbiosis en pacientes con Inmunodeficiencia Común Variable. Enhorabuena!!