#mastermalattierare UniversitàVanvitelli: how to move from national to regional rare disease plans? How to define clinical pathways for different rare disease? How to improve healthcare in the main and territorial hospitals, facilitating their connection? A great discussion! #ThinkRare

Yesterday in #Naples for #mastermalattierare at UniversitàVanvitelli

➡️deep dive into #PNRR #genetics #network for #RareDiseases
🧬📖🤓

➡️ but also quick stop for #sfogliatella 🥐🥧🧁😋

Giuseppe Limongelli superb Host&Master 👨🏻‍🏫
uniamomalattierare Fondazione Telethon OMaR Malattie Rare

Our Paper Just Published on JACC Journals

Prevalence of Pathogenic Variants
in Cardiomyopathy-Associated Genes in Acute Myocarditis

authors.elsevier.com/a/1issb7tD%7EZ…

Athanasios Bakalakos Giuseppe Limongelli Douglas Cannie

An #ArtificialIntelligence enabled Holter algorithm to identify patients with ventricular tachycardia by analyzing their ECG during sinus rhythm. bit.ly/3J15Ltn

#EHJDigital #MachineLearning Nico Bruining EiC EHJ Digital Health rafavidalperez Gerhard Hindricks Ruben Casado Arroyo

🧩Oggi celebriamo la diversità e l'unicità in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza sull'Autismo
💙Insieme vogliamo puntare l'attenzione su un disturbo che, in Italia, riguarda un bambino su 77 nella fascia d'età 7-9 anni e circa 500mila famiglie
#AutismDay2024

#Autismo e #malattierare : due mondi diametralmente opposti, eppure così simili per esigenze e bisogni, talora semplici da raccontare, ma complessi da affrontare. ABC: ascolto, bisogni, correttivi. Due sfide da vincere con un sforzo globale. #ThinkRare
#worldautismday2024

Integration of a polygenic score into guideline-recommended prediction of cardiovascular disease

European Society of Cardiology European Society of Cardiology Journals

academic.oup.com/eurheartj/adva…

Happy Easter! Buona Pasqua!
Centro coordinamento #malattierare Regione Campania

E manchi sempre di più❤️

🦋 Un traguardo importante per la comunità dei bambini farfalla!

✅ 💊 Il trattamento della forma recessiva di #EpidermolisiBollosa distrofica (RDEB) è ora disponibile in Italia.

osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/…

And so it starts!
8th edition of Hereditary Cardiac Diseases course in Bucharest, Romania! Full room for first session already! Thank you Elena Arbelo Juan Pablo Kaski Pablo Garcia-Pavia iacopo olivotto Roberto Barriales-Villa Kristina Haugaa for joining us! Bogdan A. Popescu ERN GUARD-Heart

Just starting with #raredisease #master and #course at UniversitàVanvitelli. A pleasure to have with us Istituto Superiore di Sanità uniamomalattierare and the coordinator of the italian Inter-regional committe of #raredisease . Annalisa Scopinaro francesca graziani_FG

Her parents were completely normal but her 32 years-old sister exhibited very similar 🫀 findings. LVEF 35% and again broad fibrosis at CMR.

Un appello a tutte le forze politiche per le prossime #elezionieuropee : inserire le malattie rare come priorità. #actrare2024
Luca Coletto Andrea Mandelli Orfeo Mazzella portavoce M5S al Senato Annamaria Parente Walter Ricciardi Marina ♡

Malattia di #Stargardt : in avvio negli Stati Uniti il primo trial per testare l’efficacia e la sicurezza di ACDN-01, uno strumento per l’editing dell’RNA che mira a correggere le mutazioni nel gene ABCA4, responsabile della patologia.

#RNATherapies
osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanza…

🆕💊 L'AIFA ha approvato il rimborso del farmaco per la #neurofibromatosi di tipo 1.

La terapia è indicata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla patologia in bambini di almeno 3 anni.
osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/…

🔴 Apoptosis, a useful marker in the management of hot-phase cardiomyopathy? European Society of Cardiology Journals #Cardioed #Cardiology #CardioTwitter

Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry. Read more in #EHJ
European Society of Cardiology European Society of Cardiology Journals #CardioTwitter

academic.oup.com/eurheartj/adva…

💙💜💚 #UNIAMOleforze : ieri sera Roma, Torino, Pisa e tante altre città si sono illuminate con i colori del Rare Disease Day in sostegno alla #comunità rara. Non poteva esserci finale migliore per il #29febbraio , giorno raro per le persone con #malattiarara !

A few RASopathies Network facts to raise awareness of what we do on Rare Disease Day 2024 #raredisease day2024 #rasopathies #raspathway #noonansyndrome #cardiofaciocutaneoussyndrome #costellosyndrome #neurofibromatosis #genetics #raredisease #medicalgenetics #medicine #advocacy