👀Zoom sur les #RCP nationales #OSCAR✨   🎯En tant que professionnel médical, vous pouvez soumettre vos dossiers patients pour un avis clinique, thérapeutique ou génétique #PFMG, directement sur la plateforme sécurisée #SKEMEET 💻 en distanciel   🔗 urlr.me/pdWjN

📣 Podcast RARE à l'écoute : focus sur l’#achondroplasie ! 💡Ne manquez pas cette occasion d'en apprendre davantage sur cette #maladierare 🎧 Écoutez ce premier épisode par le Dr Geneviève Baujat CRMR #MOC Hôpital Necker AP-HP 👉🏻urlr.me/XG1vw

🎓#Formation #DIU 2024/2025 : montez en compétences en vous inscrivant au 𝐃𝐈𝐔 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞𝐬 𝐝𝐮 𝐦𝐞́𝐭𝐚𝐛𝐨𝐥𝐢𝐬𝐦𝐞 𝐝𝐮 𝐜𝐚𝐥𝐜𝐢𝐮𝐦, 𝐝𝐮 𝐩𝐡𝐨𝐬𝐩𝐡𝐚𝐭𝐞 𝐞𝐭 𝐝𝐮 𝐦𝐚𝐠𝐧𝐞́𝐬𝐢𝐮𝐦 (𝐂𝐚𝐏-𝐌𝐆) ! 📨 Règlement et candidature : urlr.me/Cv7xq

🔊 Rare à l'écoute - Focus sur l'Achondroplasie : Épisode 3 Disponible ! Nous abordons aujourd'hui un aspect crucial de l'achondroplasie : la prise en charge des patients adultes. Cette nouvelle saison de Rare à l'écoute, en partenariat avec la OSCAR, vous apporte des

🚨 Participate in the EJP RD Survey! 🚨 Help us assess the knowledge and impact of Rare Diseases research (data) resources and tools. Your input is vital for guiding future efforts. 🌟 🔗 forms.office.com/e/JyccyPRQ7t #RareDiseases #Research #EJPRD #Survey #ScienceForImpact

🎓#Formation 2024/2025 : 𝐃𝐈𝐔 𝐝𝐞 𝐥’𝐡𝐲𝐩𝐞𝐫𝐥𝐚𝐱𝐢𝐭𝐞́ 𝐚𝐮𝐱 𝐬𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞𝐬 𝐝’𝐄𝐡𝐥𝐞𝐫𝐬-𝐃𝐚𝐧𝐬𝐥𝐨𝐬 #SED : #diagnostic et prise en charge 👉🏻Inscription : urlr.me/qLPTz Université Paris-Saclay Université Paris Cité

#Achondroplasie 🔹Comment le diagnostic anténatal est réalisé 🔹Les signes radiologiques typiques observés en postnatal. 🔹Les explorations spécifiques de la charnière cervico-occipitale 🔹Le suivi radiologique et les bilans 🎧 Écoutez l'épisode ici : 👉 bit.ly/4fcKxaG

#Podcast 🎧👂 🔹 Comment vivre avec l’#achondroplasie ? 🔹 Quels sont les points de vigilance dans la vie quotidienne ? 🔹 Quelles sont les missions et le rôle de l’#Association des Personnes de Petite Taille ? 🎧 Écoutez l'épisode ici : 👉 lnkd.in/gW9USes5

First description of the effects of mutant IDH1 inhibitor on enchondromas in Maffucci syndrome 🤩 Fascinating biology and great hope for patients ! Time for clinical trials 💪 sciencedirect.com/science/articl…

Metabolically healthy obesity in adults with X-linked hypophosphatemia pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120742/ Nice study by the team of Anne-Lise Lecoq and Peter Kamenicky, 🧐👆 OSCAR Université Paris-Saclay Faculté de Médecine Paris-Saclay

🚨 Plus que quelques jours pour candidater à l'Appel à Projets " IDENTIFYING NEW THERAPEUTIC MOLECULES FOR RARE DISEASES" Toutes les infos ici : fondation-maladiesrares.org/le-financement…

🚨SAVE THE DATE🚨 🔬Prochain RDV de la #recherche consacré aux 𝐨𝐬𝐭𝐞́𝐨𝐜𝐡𝐨𝐧𝐝𝐫𝐨𝐝𝐲𝐬𝐩𝐥𝐚𝐬𝐢𝐞𝐬 liées 𝐚̀ 𝐅𝐆𝐅𝐑𝟑 et les anomalies crâniofaciales👇🏻 🗓 24 septembre 2024 💻 En direct via visioconférence 🔗 Inscrivez-vous gratuitement : urlr.me/rcTnR

⏰...Plus que quelques jours pour candidater à nos appels à projets : - Éducation Thérapeutique du Patient #ETP - Protocole National de Diagnostic et de Soins #PNDS 📅 Date limite : 15 septembre 2024 👉 Dossier et candidature : filiere-oscar.fr/20654-autres-a… #CRMR #CCMR

⚠️ #Recrutement #PostDoc ⚠️ 🎯 Recherche translationnelle sur l’hypophosphatémie liée à l’X #XLH #raresdiseases Poste à pouvoir immédiatement au sein de l’équipe de recherche Inserm1033 Université de Lyon HCL - Hospices Civils de Lyon 🗓 Durée : 2 ans Consulter l'offre👇

📣 Nouveau #PNDS sur l'Hypercalcémie infantile idiopathique, publié sur le site de la Haute Autorité de santé ✨ Elaboré sous l’égide du #CRMR #CaP Un immense merci aux co-coordinateurs : Drs Cyril Amouroux, Valérie Porquet-Bordes, Anya Rothenbühler Lire le PNDS : filiere-oscar.fr/actualite/1957…

🆕 Au cœur de la #recherche🔬 🔎On vous emmène au cœur du laboratoire IMOPA, à la rencontre Hervé Kempf, chercheur Inserm, qui nous guide à travers ses recherches sur le syndrome de Keutel, #maladierare qui affecte le cartilage et les os. 📽️youtu.be/z9VuBqVMeOU?si…

Un immense merci à la OSCAR d’avoir braqué les projecteurs sur notre recherche, sous ce nouveau format ! Toute l’équipe #CARPATH « Physiopathologie et Thérapeutique des Tissus Cartilagineux » UMR7365 IMoPA est ravie de voir son travail mis en lumière de cette façon.

Découvrez les recherches du chercheur Inserm Hervé Kempf au laboratoire UMR7365 IMoPA CNRS Centre-Est à l'Université Lorraine ! Des avancées précieuses pour mieux comprendre l'#arthrose et le syndrome de #Keutel, maladie extrêmement rare responsable de complications respiratoires. ⤵

Researchers in this #JBMR article show that garetosmab reduces the duration and severity of painful flareups - soft tissue swelling - in people with fibrodysplasia ossificans progressiva (#FOP). Richard Keen Angela M. Cheung OUP Medicine Read more here: ow.ly/cPSQ50TgNXh

📣 #PNDS OSCAR : chiffres clés ✨ Ces documents, essentiels pour l'accompagnement des professionnels de santé et des patients #maladiesrares démontrent leur utilité avec des chiffres significatifs de téléchargement sur le site de la Haute Autorité de santé 🔗filiere-oscar.fr/actualite/1957…