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Hoy celebramos a todas las madres. A las que se hacen fuertes frente al diagnóstico. A las que transforman el miedo en calma. En las que tienen el corazón dividido entre casa y hospital. A las que abrazan sin descanso, incluso cuando ellas también necesitan ser abrazadas. ❤️ Por

CHOP & Penn Medicine have delivered the first-ever personalized gene editing therapy for a patient with CPS1 deficiency, marking a major milestone in the application of CRISPR-based treatments. Learn more about KJ & the future of personalized medicine: ms.spr.ly/6015SZLAx.

❗️World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia❗️ chop.edu/news/worlds-fi…

¡Os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de #IMPaCTGenómica! Analizan el genoma para ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y optimizar tratamientos de algunos tipos de cáncer 👏🏻 ▶️youtube.com/watch?v=QqaEap… #proyectos #CIBER

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES FEDER | Enfermedades Raras Alexion Comisión Europea en España Encarna Guillén Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) @CIBERER #Laboratorios isanidad.com/330341/la-falt…

Orgullo y felicidad por este reconocimiento tan merecido a la Dra. Baiget, expresidenta Asociación Española de Genética Humana (AEGH) 🧬 Admirada y muy querida por todos nosotros y nosotras por su carisma y trabajo incansable en el ámbito de la genética humana.

El programa IMPaCT- #Genómica ha desarrollado un sistema avanzado de análisis genómicos a partir de la infraestructura de I+D+i de España. Una infraestructura cooperativa, que establece las redes y flujos necesarios para contribuir al diagnóstico de #EnfermedadesRaras.

Dr. Encarna Guillén, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES y Asociación Española de Genética Humana (AEGH): “Sin diagnóstico se pierde acceso a tratamiento, prevención y apoyo 🧠El impacto psicosocial y económico es enorme ⚖️Aumenta la desigualdad: quienes no tienen diagnóstico, no reciben la misma atención. No se puede permitir

"Reconocer las especialidades genéticas es clave para frenar la incertidumbre y mejorar el tratamiento de las #EnfermedadesRaras" Juan Carrión, presidente de FEDER_ONG 20minutos.es/noticia/566625…

🔴 La OMS aprueba la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España. Se elaborará, en consulta con los Estados Miembros y organizaciones relevantes, un plan estratégico global de diez años para mejorar el diagnóstico, tratamiento, investigación y atención integral.

Hecho histórico: #Resolution4Rare aprobada en la 78.ª Asamblea Mundial de la Salud. Propuesta x España Ministerio de Sanidad y Egipto, con apoyo de #RDI FEDER | Enfermedades Raras y la #Coalición a la que se sumó Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES Orgullosos de estar allí! #EERR🍀prioridad en la agenda mundial de #salud.

The recent Genome of Europe (GoE) consortium meeting in Milan reinforced a powerful, shared motivation among all participating countries. Pilar Nicolás was one of the WP3 ELSI members who participated in the consortium meeting #GenomeOfEurope

Gracias #CorazónSolidario por poner el foco en las personas con sospecha de enfermedad rara #ER genética #sindiagnóstico 🍀 y en el trabajo coordinado desde Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Fundación FFIS Universidad Murcia Área 1 Arrixaca #UNICAS Murciasalud con #IMPaCTGENóMICA CIBERER Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Ministerio de Sanidad

La terapia génica por vía intravenosa se muestra eficaz en ratones con anemia de Fanconi isanidad.com/332225/la-tera…

From the first report of successful pregnancies after treatment with Alpelisib for PIK3CA-related disorders nature.com/articles/s4143…

Honrada y agradecida por este reconocimiento, que considero colectivo, extensible a todo el equipo humano con el que he compartido trabajo en Área 1 Arrixaca, Universidad Murcia e Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Fundación FFIS y a mi familia ❤️ Muchas gracias Gobierno de la Región de Murcia Fernando López Miras #DíaRegióndeMurcia

Muchas gracias Universidad Murcia José Luján Alcaraz por vuestro apoyo y acompañamiento este #DiaRegióndeMurcia y siempre. Extraordinaria jornada de reconocimientos para nuestra comunidad universitaria #OrgulloUMU💪🏻

Muchas gracias FUNDOWN !

#Entrevista | María Senena Corbalán: «Se está trabajando para ir a una valoración de la investigación más justa» leer.laverdad.es/g7w8t4

Se han entregado los Premios Nacionales de Investigación 2024 Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades . Muchas felicidades a premiados y premiadas y especialmente a la Dra. Carmen Ayuso 👏🏻👏🏻Fundación Jiménez Díaz #PNI24 Gregorio Marañón en Medicina y Ciencias de la Salud Nuestro orgullo y referente Asociación Española de Genética Humana (AEGH) 🧬