Los mayores conocedores de la enfermedad crónica del punto de vista clínico y también social y emocional, son los propios pacientes. Los médicos aprendemos de ellos, lo que no enseñan los libros.

Antisense Oligonucleotide (ASO) treatment improves Purkinje neuron function regulated by potassium channels and highlights altered brain connectivity in movement disruption in SCA3 mouse model. ataxia.org/scasourceposts…

A 24-year-old man presented with progressive gait instability, marked spinal cord atrophy, and dental radiography showing the absence of several elements, microdontia, and taurodontia. What is your diagnosis? ja.ma/4cblPVQ

Dystonic Tremor: Time to Change - Movement Disorders Clinical Practice - Wiley Online Library …mentdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.100…

Juvenile‐onset Huntington's disease – Spectrum of movement disorders Darius Ebrahimi-Fakhari #neurotwitter onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ac…

fedaes.org/conociendo-la-… ¿Te preguntas de qué forma se trabaja la logopedia y cómo puede beneficiarte? Nuestra logopeda estará disponible para responder todas tus preguntas y explicarte en qué consiste su trabajo.

Are you aware of the systemic non-motor manifestations of Huntington's Disease? If not, read about it here. Joseph Jankovic Kailash Bhatia, Marcelo Merello loom.ly/ankKlIg

Hoy es el Día Internacional de la Ataxia. El 50% de los pacientes con sospecha de ataxia hereditaria no tienen un diagnóstico genético certero. Aumentemos la visibilidad de este trastorno para aumentar el interés de la sociedad y mejorar la vida de los pacientes y sus familias.

🧬 #Genética| La Dra. Paula Pérez Torre aboga por implementar la figura del consejero genético en España. "Es esencial para tomar decisiones informadas sobre el futuro de los pacientes" FEDAES  Biogen #Salud #Laboratorios i.mtr.cool/fqrwvusivf

MRI patterns in Autoimmune encephalitis: #neurotip #neuroradiology

Paula P.Torre RETOS EN LA TRANSFORMACIÓN DE LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS: VIAJE DEL PACIENTE E INTEGRACIÓN ASISTENCIAL #sefh24 70 Congreso SEFH #EERR GrupoOrphar_SEFH Mónica Climente

Check out the September 2024 edition of the #HD Clinical Trials Update, now available online in Journal of Huntington's Disease 🔗 journals.sagepub.com/doi/10.1177/18… UCL Huntington’s Disease Centre UCL Brain Sciences UCL Queen Square Institute of Neurology

#Neurología | Los retos en #AtaxiaDeFriedreich son diagnósticos tempranos y terapias que eliminen su causa o retrasen su progresión. Lo explica Paula P.Torre, del #HospitalRamónyCajal, en una jornada de Biogen. ✍ RAQUEL SERRANO dozz.es/psaoi2

Recomiendo encarecidamente este documental acerca de como influye en una vida el saber que en el futuro se desarrollará una enfermedad neurodegenerativa youtu.be/Mk7XhetRcN0?si…

A precious review of 10 years of knowledge on anti-IgLON5 disease by Francesc Graus: What we know and what remains unknown about this fascinating condition neurology.org/doi/10.1212/NX…

Do you know the features of ataxias and cerebellar syndromes? Really nice example of STUB1-Associated autosomal-recessive spinocerebellar ataxia Type 16 presenting w/the Gordon–Holmes cerebellar syndrome by Agianda and colleagues in Movement Disorders Clinical Practice. Key points: - The authors remind

El I Bootcamp en genética de las #Ataxias y #Paraparesias de la SEN se desarrollará en Madrid el 4 y 5 de abril de 2025. Inscripciones hasta el 17 de febrero. Más info en: sen.es/noticias-y-act… #Neurología

Desde la CEAPED hemos organizado este primer Bootcamp en genética de ataxias y paraparesias. Será práctico y orientado a aprender a utilizar herramientas como bases de datos online e interpretación de variantes para neurólogos. Plazas limitadas, inscripciones a través web SEN.

Neuroimaging Techniques in #Huntington's Disease: A Critical Review 🧠 #Neurology #movedisorder #MedEd …mentdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/md…

💜🌍 Today is Rare Disease Day! 🌍💜 Together, we stand with the 300 million people worldwide living with rare diseases. In uniting on this day we can raise awareness, advocate for change, and promote a more equitable future! ⚖️ Learn more: rarediseaseday.org