De novo RYBP variants cause a novel syndrome with developmental delays, feeding difficulties & congenital anomalies. Bonus: a possible unique methylation signature! bit.ly/43T40K9

Interpretation of #PolygenicScores for educational attainment can be clouded by racism, classism, and ableism bit.ly/43VuBq3 #ELSI #SocioGenomics

الحمد لله على التمام وجعلنا الله واياكم من المقبولين كل عام وأنتم بخير عيدكم مبارك

يسعدني أن أشارككم نشر بحثي العلمي الجديد في مجلة Scientific Reports! هذه الدراسة تُمثّل خطوة نحو فهم أعمق لبيولوجيا الأورام المرتبطة بطفرات جين SF3B1 وتفتح آفاقًا واعدة لاكتشافات مستقبلية. ممتن لهذه الرحلة ولهذا الفريق البحثي المتميز، ومتحمّس لما هو قادم بإذن الله. رابط النشر:

Meta-analysis of >24K kids showed a higher diagnostic yield for Genome Sequencing (30.6% vs 23.2%) w/1.7x better odds of diagnosis than Exome Sequencing. Clinical utility was similar when positive (58.7% vs 54.5%) and VUS rates did not differ significantly bit.ly/4lvB2q5

📍كيف ترشح جين معين بأن يكون candidate gene لدراسة مرض معين: 🧬هل تم ربط الجين بأي مرض او نمط ظاهري معين 🧬هل يوجد متغيرات تركيبية structural variants في الجين المراد دراسته تم تحديدها مسبقا، واذا كان فيه، فهل كانت موجودة في اشخاص سليمين ام مصابين 🧬ماهي المتغيرات التي تم

🔹#كبير_آسيا إلى دور الـ 16 من كأس العالم للأندية ✨

#وظائف_أكاديمية شاغرة للرجال والنساء بنظام عقود التعاون بـ #جامعة_نجران، للفصل الدراسي الأول من العام الجاري 1447هـ، لحملة الماجستير والدكتوراه في مختلف التخصصات. التفاصيل: 🔗 nu.edu.sa/home/-/asset_p…

عمادة السنة التحضيرية بـ #جامعة_نجران تُعلن عن موعد اختبار تحديد المستوى في اللغة الإنجليزية للطلبة المستجدين للمسارات: الصحي الهندسي الحاسوبي

⚠️ إعـــلان هـــام تم إتاحة إدخال طلبات التخصيص لمجتازي السنة التحضيرية ، والتقديم عبر البوابة الإلكترونية ابتداءً: 🗓️ من 23-2-1447 🗓️ إلى 25-2-1447 من خلال الرابط : 🔗 edugate.nu.edu.sa/nu/init #جامعة_نجران

Some limitations of #variant #classification and suggestions to move closer to delivering on the promise of #precision #genomic medicine bit.ly/41O5i7l

#Genomesequencing (GS) is more expensive than #exomesequencing but offers similar effectiveness. To maximize impact, GS should be reserved for patient groups where it can provide the greatest benefits such as by speeding up time to diagnosis. bit.ly/4mYJFda #raredisease

٩٥ عام من العطاء والشموخ والمجد كل عام والوطن قيادةً وشعباً بخير وعز وسلام #عزنا_بطبعنا_95 #اليوم_الوطني_السعودي_95

نجدد الولاء لقيادتنا الرشيدة، وكل عام ونحن والوطن بألف خير وتقدم ورخاء 🇸🇦🇸🇦🇸🇦🇸🇦🇸🇦 🇸🇦🇸🇦 #عزنا_بطبعنا #اليوم_الوطني_السعودي95 عمادة السنة التحضيرية-جامعة نجران جامعة نجران

This study demonstrated enhanced #structuralvariant (SV) detection by #genomesequencing (GS), supporting the utility of GS as the sequencing backbone to detect, characterize, and interpret SVs of cancer predisposition genes bit.ly/3VJwUqX #GIMO #CopyNumberVariant #DRAGEN

A new method using #replicationcyclereaction (RCR) to phase heterozygous variants up to 152 kb apart - enabling accurate cis/trans determination in autosomal recessive disease genes. bit.ly/48JUV8Z #GIMO #VariantPhasing #CompoundHeterozygosity