Este niño en mi amigo Ismael. Sufre una distrofia muscular de duchenne. Ha perdido la capacidad para caminar, y en su edificio se niegan a poner un ascensor. No se a quien le corresponde, pero algo hay que hacer no?? Isabel Díaz Ayuso Salud Madrid José Luis Martínez-Almeida Duchenne Parent Project España Fundación Duchenne Chile

La mejor sesión de la mañana! ElectroReto con Jesús De Andrés, enfermero de U. Arritmias de Cardiología Puerta de Hierro🫀 Sesión interactiva y docente de alto voltaje! Diego Jiménez Sánchez Use Garcia-Izquierdo Jorge Toquero Darwin Veloza Victor Castro Urda Soc Esp Cardiología Asociacion Española de Enfermeria en Cardiologia

Muy sorprendidos ante la declaración de Carolina Darias en la #EPSCO cuando Ministerio de Sanidad niega el acceso a tratamiento y su mantenimiento a los pacientes con Atrofia Muscular Espinal y no ha respondido a nuestra solicitud de reunión fundame.net/investigacion-… #enfermedadesraras #AME

.Fundación Fundame lanza la campaña #EscúchAMEsanidad para alertar de las consecuencias de la limitación en el acceso, o incluso la retirada, de los #medicamentos ya aprobados para el tratamiento de la #AtrofiaMuscularEspinal 👉cutt.ly/6Fm7MGH #Neuromusculares #AME

En Francia han aprobado Risdiplam para #pacientes con #AME tipo I, II, III. Sin embargo en #España podrían dejar sin él a muchos pacientes, como Bárbara, para los que es su única esperanza. Firma nuestra petición para @Sanidadgob change.org/escuchAMEsanid… #EscúchAMEsanidad

Capacidades por encima de las limitaciones. Promover funcionalidad y no buscar la normalidad. #PeterRosembaum #EACD2022

Hay muchas personas #invisibles alrededor de la #atrofiamuscularespinal. Pacientes y familias conocen bien a todos aquellos que les apoyan (profesionales sanitarios, psicólogos...), pero la concienciación social es fundamental. ¿Y tú?¿quieres saber más?

Según la última edición del informe Journal Citation Reports (JCR) somos ya una de las revistas con más impacto del área de la #Neurología Clínica en todo el mundo. ‘Neurología’, la revista oficial de la SEN, aumenta su Factor de Impacto al Q1: sen.es/noticias-y-act…

Ayer día 8 de octubre se celebró el Día Mundial del síndrome de Allan Herndon Dudley El síndrome de Allan Herndon Dudley (AHDS) también conocido como deficiencia de MCT8, es una enfermedad genética ultra rara ligada al cromosoma X.

Muy buena oportunidad para colaborar en el proyecto de #poweredmobility in #ame #amesobreruedas Rocio palomo carrion Maria Plasencia Soraya Pacheco Bea de Andrés Beltrán Maribel Ródenas Universidad de Castilla-La Mancha

La semana pasada tuve la suerte de poder compartir dos grandes proyectos desarrollados con dos súper equipos los últimos meses en el #EACD2023 para dar visibilidad a la #ametipo1 @EACD2023 Fundación Fundame Javier Güeita Rocio palomo carrion Maribel Ródenas Martínez #AMEsobreRuedas

Gracias a las familias y a Fundación Fundame por ayudarnos a entender mejor la AME Tipo I para poder llevar nuestra práctica clínica un paso más allá. Y gracias por supuesto Javier Güeita y Ángel por ayudarme a soñar: mdpi.com/2227-9067/10/5… #smatype1 #fisioterapiapediatrica #FBE #cureSMA

Research on the TIMP that would be helpful is establishment of the minimal clinically important difference in scores indicating families perceive significant change (produced by an intervention for example). Check out paper on MCID for the HINE in SMA. DOI: 10.1111/ene.16309.

Socios y representantes de SEFIP en la #EACD2024

#DMCNEditorsChoice: development and validity of a short version of the #HINE (Brief-HINE) to be used as screening for #cerebralpalsy detection buff.ly/46Mfe2K

Treatment of a mother with Risdiplam for 6 weeks in pregnancy followed by daily dosing once born has prevented a child with spinal muscular atrophy from manifesting any signs of the disease at 30 months of age #neoTwitter #genetics #obgyn nature.com/articles/d4158…

Magnífico congreso de la EACD-IAACD en Hilldeberg con gran participación de varios miembros de la SEFIP, aportando evidencia científica en la fisioterapia pediatrica. ¡Enhorabuena a todos!