Guía práctica de diagnóstico y manejo de CMT authors.elsevier.com/sd/article/S02…

Interneuron-specific dual-AAV SCN1A gene replacement corrects epileptic phenotypes in mouse models of Dravet syndrome | Science Translational Medicine science.org/doi/10.1126/sc…

La asociación ASOCIACIÓN CDKL5 pondrá en marcha el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre #CDKL5 y otras #EED (encefalopatías #epilépticas y del desarrollo) Será el 17 de junio, …que es #CDKL5awarenessday💪👍 en Madrid #HIUNiñoJesus F. Investigación Hospital Infantil Univ Niño Jesús Expertos en #neuropediatría,

New online! Advancing neurogenetics in Africa: past achievements, current developments and shaping the future bit.ly/3SNA6jQ

🎥 La plataforma Doryos me ha invitado a conversar sobre un cuadro con una mirada neurocientífica. Y me hace especial ilusión presentar "La extracción de la piedra de la locura" de El Bosco. Una obra fascinante vista desde una perspectiva distinta. Abro 🧵

Un grito por el Museo Cajal Se agradece difusión 🔄♥️

Asombrosa exposición del Dr. Huimann, oriundo de Weingarten, sobre la medicina en la Alemania nazi, e invitación final para que Lo Humano se construya cada día y no olvidemos ni el juramento que hicimos como médicos ni la dignidad del paciente. !Enhorabuena, Philipp!

🧠💡🚨… El pasado mes de mayo🗓️ se aprobó en España la 𝘧𝘪𝘯𝘢𝘯𝘤𝘪𝘢𝘤𝘪𝘰́𝘯 de 𝗧𝗼𝗳𝗲𝗿𝘀𝗲́𝗻 para la 𝘌𝘓𝘈 con mutación en el gen 𝗦𝗢𝗗𝟭, lo que supone un 𝘩𝘪𝘵𝘰 médico al constituir la primera🥇 terapia dirigida a una causa genética de la enfermedad ⬇️🤓

Algo está cambiando en Medicina y Neurología... Comenzamos este nuevo proyecto Newsletter, Conexiones, con divulgación en Neurociencia, con especial foco en #Epilepsia y #TNF Esperamos que sea útil!📣 conexiones-aledo.beehiiv.com/p/algo-est-cam…

🔬New class of #miRNA antagonists: #Opantimirs ⛔🧬 By upregulating Opa1, they enhance mitochondrial dynamics & function, offering a promising therapeutic avenue for mitochondrial metabolic myopathies💥 #RareDiseases Cell Reports Medicine cell.com/cell-reports-m…

During my peripheral nerve fellowship at Mayo Clinic Neuro, I learned a simple but effective trick for evaluating patients for small fiber neuropathy: I ask them to close their eyes and tell me whether they feel anything abnormal in their legs or feet. If they respond that nothing