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Metabolomic and genomic findings in SSADH deficiency - highlighting the importance of functional testing to guide variant interpretation for inborn errors of metabolism. BCM Department of Molecular and Human Genetics BCM HGSC SSADH Awareness frontiersin.org/journals/genet…

Mal ein ernsthaftes Thema: Wusstet ihr, dass Menschen mit Erbanlagen für #selteneKrankheiten und #Behinderungen, wenn sie ein betroffenes Kind haben, in Deutschland vor der Entscheidung stehen, ob sie a) ~15.000€ für #Präimplantationsdiagnostik (#PID) zahlen, sich vor einem...

rhein-neckar-hilft.de/verein/ssadh-d…

Gene replacement therapies for inherited disorders of neurotransmission: Current progress in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Henry H. C. Lee, et al doi.org/10.1002/jimd.1…

Wir merken uns: #Ableismus, d.h. die offene #Diskriminierung von #Behinderten ist in Deutschland gesellschaftsfähig und völlig in Ordnung. Komm lacht doch mal! #Mockridge

Kann hier zufällig jemand laufen? Du würdest mir einen großen Gefallen tun. Bitte als Verein #SSADH-Defizit auswählen. Ist für einen guten Zweck. Ist für SSADH Awareness 🧡 #RareDiseaseDay #Run4Rare laufenmachtgluecklich.de/laeufe/2025/ra…

💜🌍 Today is Rare Disease Day! 🌍💜 Together, we stand with the 300 million people worldwide living with rare diseases. In uniting on this day we can raise awareness, advocate for change, and promote a more equitable future! ⚖️ Learn more: rarediseaseday.org

#RareDiseaseDay #RunForRare #RareDiseaseRun

#RareDiseaseDay #RunForRare #RareDiseaseRun

🧡 Bitte unterstützt dieses wunderbare Projekt: 🧡 #Reittherapie für #Kinder mit #SSADH Defizit – tiergestützte Förderung, die bewegt gemeinsam-fuer-euch.de/project/reiten… #gemeinsamfuereuch #moeglichermacherinderregion

#CalvinandHobbes

Die #VolksbankOdenwald verdoppelt heute jede Spende bis 50€! gemeinsam-fuer-euch.de/project/reiten…

Kommt zahlreich, einer von den vielen Teilnehmern bin ich. 😉 #SSADH #STXBP1 #Inklusion #SelteneErkrankungen #RareDisease #Odenwaldlauf #RunForRare

Drug repurposing for SSADH-Defizit: ssadh.de/2025/06/09/dru… via @ssadheV