Cuando al bebé le notáis “algo” o un adulto tiene síntomas q no entiende, empieza la odisea de la búsqueda de diagnostico en las #EnfermedadesRaras, por eso es importante q sean conocidas y también q haya especialidad de #GenéticaClínicaYA, pues en muchas #EERR, ese es su origen.

Los ‘CuadERnos de investigación’ FEDER | Enfermedades Raras tienen como objetivo explicar al colectivo #EnfermedadesRaras de la manera más divulgativa posible los principales conceptos biomédicos, científicos y técnicos relacionados con las enfermedades minoritarias. x.com/FEDER_ONG/stat…

D'Genes Asoc. de ER y el COF Sevilla organizan el IV Simposium Sin diagnóstico el próximo 29 de abril en #Sevilla dgenes.es/dgenes-y-el-re…

Hoy, como cada 15 de abril, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe y queremos mandar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con esta #ER🍀

Muchísimas felicidades por estos 23 años de lucha y visibilizar las #EnfermedadesRaras o poco frecuentes

Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation #lztr1 #NF2 #Neurofibromatosis #Schwannomatosis #SMARCB1 gimjournal.org/article/S1098-…

El 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad rara de carácter genético que se produce por la acumulación de grasas en distintas partes del cuerpo #MásVisibles #EERR #GenéticaClínicaYA

Muchísimas gracias por apoyar al SÍNDROME de WOLFRAM en su día internacional "1 de octubre". Es necesario que todas las entidades con diversidad funcional nos apoyemos. JUNTOS somos FUERTES ASOAL Personas Sordas FAAM Astea Autismo Almería, Fundación ONCE , Aspemsi Almería y demás entidades

A continuación, comparto el enlace de la serie de videos sobre Síndrome Alcóholico Fetal.Realizado por mis estudiantes de práctica de la cátedra de Embriología y Genética de la USFX. Check out this Flip Topic! flip.com/bc89658f

Feliz de compartir mi primer libro, el cual trabajé con profesionales nacionales y extranjeros. Dirigido a todo profesional de la salud que desee aprender los conceptos básicos de Citogenética humana.

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No te lo puedes perder!