Symposium Outils diagnostiques filières OSCAR-TETECOU : 🔎Zoom sur le circuit diagnostique bucco-dentaire 📅 9 Mai 2023 de 9h à 17h 📍 Hôtel Mercure Paris Vaugirard Porte de Versailles ou à distance 👉 Inscription : urlz.fr/kbqc #maladiesrares #tetecou #filiereOscar

🗓️ 28 02 2023 OSCAR Plateforme MR AP-HP.Université Paris-Saclay FSMR - RespiFIL 🫁 Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) organisent un #EscapeGame pour #RareDiseaseDay ! Glissez-vous dans la peau d'un patient et relevez le défi pour sortir de l'#errancediagnostique ! 📍 Hôpital Bicêtre AP-HP Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) @FSMR Inscription👉bit.ly/3Y8GXWc

Short stature is a characteristic that is present in many of the patients with #iPPSD. On this occasion we have investigated growth in individuals with acrodysostosis - support and research🎗 , treated with rhGH or not pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36749450/

La petite taille est une caractéristique présente chez de nombreux patients atteints de #iPPSD. A cette occasion, nous avons étudié la croissance des individus atteints d'acrodysostosis - support and research🎗 , traités par rhGH ou non. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36749450/

À notre connaissance, il s'agit de la seule étude à rapporter l'utilisation de la thérapie par rhGH pour la petite taille dans l'acrodysostose. Les résultats sont très prometteurs!

D'autres études longitudinales et prospectives sont nécessaires pour évaluer l'efficacité et la tolérance de la rhGH dans ce groupe de maladies.

⁦Pr Laetitia Martinerie is giving an excellent talk on therapies for pediatric hypogonadism @IMPE2023 ⁦ESPE⁩ ⁦Centre de Référence Maladies Rares HYPO⁩ ⁦Hôpital Robert-Debré AP-HP⁩ ⁦@SFEDP_⁩ 👍🙏🙏🙏

Join us on 19 April for our next ESPE Connect Webinar on Monogenic Obesity. As well as newer treatment options, our expert panel will discuss genetic causes of #obesity, & patient & family perspectives. eventbrite.co.uk/e/espe-connect… #PaediatricEndocrinology #PaediatricEndocrinologist

📢 Enquête nationale - Filière OSCAR 👟 " Sport et activité physique adaptée des jeunes de moins de 18 ans atteints d'une maladie rare de l'os, calcium cartilage" 👉 Réponse avant le 31 mai : vu.fr/Ecnl 🙏 Merci pour votre participation ! #sportsante #APA

Colloque transition prise en charge ado-adulte 🗓️ 22 juin 2023 🕣 8h30 - 18h 📍 Espace des Cordeliers - 15 rue de l’école de Médecine - Paris 6e. ℹ️ Informations : transitionmaladiesrares.com/?mailpoet_rout… #fsmr #FSMR #MaladiesRares #Transition #sante #patient #professionnelsdesante

Le texte visant à renforcer l’accès des femmes aux responsabilités dans la fonction publique a été adopté au Sénat. Merci aux parlementaires pour ce travail. Ce sont 2 mesures du plan Égalité qui se concrétisent. Stanislas Guerini

Nous sommes très honorés avec Agnes Linglart d’avoir été choisis par Sylvie Retailleau et Aurélien Rousseau pour organiser et superviser le Plan National Maladies Rares n°4 #PNMR4. Nous mettrons toute notre énergie pour accomplir cette mission et faire des propositions très fortes

Aujourd’hui c est un engagement majeur pour les maladies rares, merci Madame la Ministre des échanges que nous avons eus Plateforme MR AP-HP.Université Paris-Saclay en présence des acteurs du futur plan Maladies rares Guillaume Canaud (MD, PhD) Nicolas Revel Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) OSCAR FSMR - RespiFIL 🫁 BNDMR Maladies Rares Alliance maladies rares EURORDIS-Rare Diseases Europe

Plus de 300 personnes on t contribue à construire le futur PNMR4, nous serons heureux de le présenter très bientôt 📙; merci de votre présence et soutien Philippe Berta

De belles « Olymp’Diab » hier au Parc Pinel ! Un moment sportif et festif organisé par l’équipe d’endocrinologie et diabète de l’enfant Hôpital Bicêtre AP-HP Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP). Merci @villeKB, aux EAPA Hôpital Cochin-Port-Royal AP-HP et @Sanofi pour leur soutien !

#Podcast 🎧👂 🔹 Comment vivre avec l’#achondroplasie ? 🔹 Quels sont les points de vigilance dans la vie quotidienne ? 🔹 Quelles sont les missions et le rôle de l’#Association des Personnes de Petite Taille ? 🎧 Écoutez l'épisode ici : 👉 lnkd.in/gW9USes5

Metabolically healthy obesity in adults with X-linked hypophosphatemia pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120742/ Nice study by the team of Anne-Lise Lecoq and Peter Kamenicky, 🧐👆 OSCAR Université Paris-Saclay Faculté de Médecine Paris-Saclay

📣 Nouveau #PNDS sur l'Hypercalcémie infantile idiopathique, publié sur le site de la Haute Autorité de santé ✨ Elaboré sous l’égide du #CRMR #CaP Un immense merci aux co-coordinateurs : Drs Cyril Amouroux, Valérie Porquet-Bordes, Anya Rothenbühler Lire le PNDS : filiere-oscar.fr/actualite/1957…

🆕 Au cœur de la #recherche🔬 🔎On vous emmène au cœur du laboratoire IMOPA, à la rencontre Hervé Kempf, chercheur Inserm, qui nous guide à travers ses recherches sur le syndrome de Keutel, #maladierare qui affecte le cartilage et les os. 📽️youtu.be/z9VuBqVMeOU?si…

🚨SAVE THE DATE🚨 RDV de la #recherche🔬 Connaissance actuelle du transport et du sensing de #phosphate chez les mammifères. 🗓 30 octobre 2024, 17h30 💻 Visio 🎙️Laurent Beck l'institut du thorax et @F_Velard_BIOS pour la modération Inscription gratuite : urls.fr/2ejNOD