🔥The 9th Round of Easy Loan, Earn $40 Reward is in progress❗️ ⏰ Promotion Period: January 15th - Feburary 15th, 2025 👉 Register now and check more details at gate.io/campaigns/358

من زمان ما كتبت في الوراثه, اذا تبون اكتب عن موضوع معين اكتبوا رد على هالبوست.

اهم شيء في تقييم المتغييرات في طب الوراثه هو السياق والأدلة. هذي صوره عملتها في احد المحاضرات اللي اقدمها عن الأدله. تجي اسئلة كثيره من الزملاء والاهالي "وش رايك يا دكتور بهالطفره؟" الاجابه احيانا قد تكون سهله للمتغييرات المعروفه والمثبته انها تسبب مرض. لكن يوجد طفرات في

للمهتمين: جميع ما اكتب في الوراثة الطبية وعلم الجينوم تجدونه تحت "المميزة/Highlights"

مهم للزملاء في طب الاطفال وبالذات الغدد الصماء: التحليل الوراثي لجين ال CYP21A2 يتأثر بوجود جين زائف (Pseudogene) مشابه له اسمه CYP21A1P. الجين الزائف ماله وظيفه لكن يتشابه مع الجين الحقيقي بنسبة 98%. اذا المريض تم تشخيصه بتضخم الغدة الكظرية الخلقي Congenital Adrenal

Abdullah H Alfalah | عبدالله الفلاح جزاك الله خير يا أبو عبدالعزيز على هالمعلومة القيمة، فعلاً نقطة مهمة وغالباً ما يغفل عنها الكثير عند تفسير نتائج التحليل الوراثي في حالات CAH. وجود الجين الزائف CYP21A1P وتأثيره على دقة التحليل في جين CYP21A2 ممكن يفسر كثير من النتائج السلبية في الإكزوم رغم وضوح التشخيص سريرياً

Faisal Alshareef فيصل الشريف الله يسلمك , والاهم من هالشيء اذا كان فيه قرار فحص الام اثناء الحمل, طلب السانقر Sanger Sequencing قد لا يكون الخيار الامثل لفحص الجنين. معرفة الطريقه اللي تشخص بها الطفل المصاب مهم.

Abdullah H Alfalah | عبدالله الفلاح ملتقى علوم الاحياء نفس الوضع مع مرض التكيس الكلوي السائد و الحين PKD1 شرح وافي .. قواك الله

الاضطرابات الوراثيه الشائعة اللي يؤثر عليها وجود جين زائف (Pseudogene): Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2) Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (PKD1) Chronic Granulomatus Disease (NCF1) Gaucher Disease (GBA)

تم التعرف على جين جديد يُسمى OSM مرتبط بحالات فشل نخاع العظم الوراثي، وذلك من خلال عمل بحثي شاركت فيه مع فريق علمي، ونُشر في مجلة The Journal of Clinical Investigation هذا العمل بدأ كحالة تحليل سلبي للاكزوم ، لكن من خلال إعادة قراءة التحليل الدقيقة، تمكنا من اكتشاف طفرة تؤدي

اطباء الدم يعملون تحاليل الجينات لخزعات نخاع العظم ,معرفة الجين يساعدهم بالاتي: 1-التشخيص الدقيق 2-توجيه العلاج 3- توقع سير المرض 4-مراقبة الاستجابه 5- تخطيط الزرع

عبدالرحيم الشهري الذكاء الاصطناعي رائع جدا والناس لازم تطلع من جو انها تستخدمه للسوالف والمعلومات العشوائيه. استخدامات حلوه للشباب: كتابة جدول يومي اكتشاف الهوايات بناء على الاهتمامات معلومات عامه عن الصحه والتغذيه التخطيط للمستقبل, تقدر تشوف مثلا صوره للوظائف المطلوبه في بعض الهيئات لكن ما تعرف

الأمراض الوراثية تنقسم إلى ثلاثة أنواع رئيسية: 1-اضطرابات الكروموسومات: تنتج عن وجود كروموسومات زائدة أو ناقصة، مثل متلازمة داون (كروموسوم 21 إضافي) أو متلازمة دي جورج. 2-اضطرابات الجين الواحد: ناتجة عن طفرات في جين واحد، مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي. 3-الأمراض

حالة صادمة في اوروبا: استخدام نطف من متبرع يحمل طفرة نادرة تسبب السرطان في جين ال TP53 أدى إلى ولادة 67 طفلاً، 10 منهم تم تشخيصهم بالسرطان.

الانماط المصاحبه للالفا ثلاسيميا وقبل ما اشرحها لازم اوضح اساس مهم في الهيموقلوبين كبروتين. الهيموقلوبين عباره عن: هيم= الحديد قلوبين: بروتين القلوبين وهذي يحكمه نوع سلاسل القلوبين ولازم تكون رباعيه ليتكون البروتين 🔴سلاسل القلوبين انواع ومنها: الفا- Alpha مسؤل عنها جينين

✨ فضول الطفلة "مايا" كان سبب لتشخيصها بالسُكري الوراثي النادر من النوع أحادي الجين والمعروف بـ"MODY" أيضاً كانت سبباً لاكتشاف التشخيص الخاطئ لوالدها المصاب (النوع الأول) وتم إعادة فحصه وتشخيصه بذات النوع‼️ القصة بدأت حين لاحظت الأسرة بالصدفة ارتفاع مستوى السكر العشوائي عند

أول اضطراب استقلابي وصف له علاج في الطب هو الفينيلكيتونيوريا (PKU) لكن الكثير لا يعرف انه العلاج بالحميه كان بسبب مكافحة أم. في عام 1951، شهد مستشفى برمنغهام للأطفال لحظة تاريخية رائدة في تاريخ الطب، حيث تم تهيئة العلاج الأول لمرض الفينيلكيتونوريا (PKU). قامت الأم الحازمة، ماري