WE ARE OPEN! The Models & Mechanisms (M&Ms) Unit is now open at the #IIER at #ISCIII. We are looking forward to productive collaborations with #spainUDP for the diagnosis and treatment of ultra-rare diseases in Spain. #RareDiseases #research

¡ESTAMOS ABIERTOS! La Unidad de Modelos y Mecanismos (M&Ms) ya está abierta en el #IIER Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Deseando colaboraciones con #spainUDP para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades ultrararas en España. #EnfermedadesRaras #investigación #ISCIII

Buscamos candidatos para solicitar contratos #juandelacierva No te pierdas la oportunidad de utilizar #IPSC para modelar #enfermedadesraras en el #isciii

We are looking for junior postdocs interested in applying for a #juandelacierva contract. Don't miss the opportunity to work in #ipsc models of #RareDisease

ℹ️ Hoy abrimos el plazo de presentación de solicitudes para la convocatoria de ayudas para contratos Juan de la Cierva-formación 2021. 💰 32,4 M€ 🗓️ hasta el 3 de febrero de 2022 (personas participantes), y hasta el 10 de febrero de 2022 (centros). ➡️ bit.ly/3tApFVr

Looking for #JuandelaCierva candidates!!! #ISCIII #IIER #enfermedadesraras #RareDisease

Introducimos Drosophila en el IIER del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras #EnfermedadesRaras. Una nueva apuesta que acaba de empezar, deseadme suerte! infosalus.com/salud-investig…

Today, February 28th, #IIER Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) supports #RareDiseasesDay ✨Join us! 👍🏼 FEDER | Enfermedades Raras Manuel Posada Javier Alonso Javier García Castro Ignacio Pérez de Castro Beatriz Martinez Maria J Barrero Sergio Casas Tintó MªLuisa Martínez EURORDIS-Rare Diseases Europe @EJPRareDiseases

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (#IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) apoya el #DiaMundialEnfermedadesRaras ✨Únete a nosotr@s! Manuel Posada Javier Alonso Javier García Castro Ignacio Pérez de Castro Beatriz Martinez Maria J Barrero Sergio Casas Tintó MªLuisa Martínez @EJPRareDiseases #ECEMC EURORDIS-Rare Diseases Europe

#DíaMundialdelasEnfermedadesRaras 🗣️ "Trabajamos para las personas afectadas y sus familias tratando de responder a sus necesidades". 📹 Eva Bermejo Eva Bermejo-Sánchez, PhD, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #ISCIII. 📰 #NoticiasISCIII ➡️ bit.ly/33MkfME

La directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras #ISCIII, Eva Bermejo-Sánchez, PhD, habla en SINC sobre la atención a pacientes e iniciativas como el Registro de Pacientes, el Programa de casos sin Diagnóstico y el Biobanco Nacional. #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras

Hoy, Día Mundial de las #EnfermedadesRaras, publicamos en nuestro #blogFONCE el testimonio de Elena, madre de una niña con un problema de este tipo. Cuenta el periplo de las familias hasta obtener un diagnóstico. ow.ly/Wj9z50I5uug FEDER | Enfermedades Raras

EHMT2 LOSS-OF-FUNCTION ALTERATIONS CAUSE A KLEEFSTRA-LIKE SYNDROME medrxiv.org/cgi/content/sh… #medRxiv

EHMT2 LOSS-OF-FUNCTION ALTERATIONS CAUSE A KLEEFSTRA-LIKE SYNDROME medrxiv.org/content/10.110…

Today we are asking for your HELP. We have described the first patient in the world with a very rare disease caused by a genetic alteration in the gene #EHMT2. By spreading the news, you can help us to locate other patients affected by the same gene. medrxiv.org/content/10.110…

🔍 Compartimos el trabajo del equipo de Maria J Barrero, en el que han descrito al primer paciente en el mundo con una enfermedad genética causada por una alteración en el gen #EHMT2. Es momento de avanzar y encontrar ahora a otros pacientes ⬇️

Desde el #IIER del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) nos unimos a la celebración del #DiadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay2024 Sergio Casas Tintó Beatriz Martinez Javier Alonso Javier García Castro Ignacio Pérez de Castro Maria J Barrero Luis Mariñas Pardo Cellular Biotechnology Lab

👩🏻‍🔬 La dott.ssa Maria J Barrero e il suo team hanno identificato il primo caso al mondo con mutazione del gene #EHMT2. 🔎 Ora il team è alla ricerca di ulteriori pazienti, per comprendere meglio le basi molecolari. osservatoriomalattierare.it/news/ricerca-s…

IRDiRC’s Functional Analysis Task Force Workshop Day 1 in Paris! #irdirc #taskforce #functionalanalysis

IRDiRC’s Functional Analysis Task Force Workshop Day 2: Writing the manuscript! #irdirc #taskforce #functionalanalysis #raredisease #internationalcollaboration #research