"La AME debe incluirse en el cribado neonatal. Podemos frenar esta severa patología con tratamientos. Es injusto que las oportunidades dependan del lugar de nacimiento”, comenta la Dra. Pitarch en @Levante_EMV #AME #StopAME #CribadoNeonatal

Enhorabuena a la junta de AECOM AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM , por la nueva #Web3events y #App (aecom.com.es) 📌intuitiva 📌mejora del diseño 📌nuevos contenidos #EnfermedadesRaras Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles Alvaro Hermida GTEMinoritariasSEMI Cristina Montserrat ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Familias GA MPS papás Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Absorption of vitamin B12

🫣 Uno de los errores que más frecuentemente cometemos los médicos es pensar que podemos cubrirlo todo, que lo sabemos todo o que, en principio, podemos arreglar nosotros solos todos los problemas que tiene un paciente. ❌ Eso, obviamente, no es cierto. ⬇️

A belated #visualabstract for a paper published in April 2024 illustrating the outcomes after after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias. Read more here 👉 doi.org/10.1002/jimd.1… #homocystinuria #B12 HCU Network America

💡🔬 Conoce a nuestro 𝗖𝗼𝗺𝗶𝘁é 𝗔𝘀𝗲𝘀𝗼𝗿 🔬💡 🌏 Hemos creado un comité #internacional formado por organizaciones de #pacientes para que nos acompañe en la ideación de nuestro #planestratégico    👥 🤝Descubre quién conforma nuestro Comité Asesor 👉 share4rare.org/es/advisory-bo…

El sábado, 27 de julio tuvo lugar un Bingo solidario en Casavieja (Ávila) a favor de 5 asociaciones de niños con enfermedades raras. Asoc. Madrileña de Fibrosis Quística @fundacionahuce ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Duchenne Parent Project España ASFAPE Con la colaboración de Ayuntamiento de Casavieja. Muchas gracias a todos.

The #SIMMESN adult metabolic working group & MetabERN Joint Position Statement. 🚩Adult metabolic patients are increasing➡️new challenges for #healthsystems 🚩Knowledge of adult metabolic medicine should quickly increase & improve in the next years sciencedirect.com/science/articl…

High-dose hydroxycobalamine therapy in CblC defect.

🟩 INFORMACIÓN LOCAL | Hoy, en @elchecapital 🔔 Repasa todos nuestros contenidos en elchecapital.com y #ElcheCapitalizate. 💻 REPORTAJE | elchecapital.com/local/enzo-un-… 🔵 #elchecapitallocal

Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia (cblC disease): systematic review. OrphanetJournal at BMC Endocrinología y Nutrición • HGU Gregorio Marañón SENPE ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Organic Acidemia Asn ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/P…

Day 3 opens with Modelling IEM, and the first talk comes from Sabine Fuchs on Liver models of rare diseases. Sabine explains how the development of hepatic organdies supports investigation of rare disease #ssiem2024 #organoids

Continuing in the Innovative Therapies parallel session, Lisa Siegel excels on the 3rd day of her phd, discussing the challenges of delivering genomic therapies to organs other than the liver: Virus-like particles for gene-correction therapies for metabolic diseases. #SSIEM2024

En estas recomendaciones para acidemia #metilmalonica (MMA) y afectación renal 📌dieron 13 declaraciones para la orientación sobre el manejo de la ERC, la diálisis y el trasplante en #pacientes pediátricos y adultos 👉 doi.org/10.1016/j.ekir… ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM Alvaro Hermida

Desigualdad en la 'prueba del talón': milagro o pesadilla según el código postal. #PruebadelTalón #AcidemiaMetilmalónica Antonio Martínez Ron ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Metabolicos.es AECOM&Sociedad CEDEM Asociación Española de Genética Humana (AEGH) eldiario.es/1_9a4032?utm_c… vía elDiario.es

Un poco de autobombo 🥳🤭 La investigación sobre la “desigualdad en la prueba del talón” de elDiario.es gana el premio Prismas de periodismo científico eldiario.es/redaccion/denu…

‼️ La investigación sobre la “desigualdad en la prueba del talón” de elDiario.es gana el premio Prismas de periodismo científico eldiario.es/redaccion/denu…

📌 La expresión hepática de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR) generadora de THF era baja en ratones #Homocistinuria 📌El DHFR juega un papel clave en la generación de óxido nítrico (NO) 👉 doi.org/10.1096/fj.202… HCU Network America Sociedad SEEN ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica

4️⃣ Con "La Vida en una Gota", queremos dar voz a las familias afectadas y concienciar sobre la necesidad de un cribado neonatal ampliado y equitativo en toda España. #LaVidaEnUnaGota

Les invitamos a la #Webinar Post-SSEIM 2024 📌día 26 noviembre a las 18:00h 📌inscripción : events.teams.microsoft.com/event/c00c14ae… También en aecomysociedad.org #EnfermedadesRaras SOMOS PKU PY Fundación Iberoamericana de Nutrición Colegio de Nutricionistas del Perú Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles