Il direttore sanitario Massimiliano Raponi: "Le 20 reti ERN dell'Ospedale Bambino Gesù sono importanti per il ruolo fondamentale che svolgono nell'ambito dell'Accoglienza, dell'Ascolto, dell'Assistenza". OMaR Malattie Rare Orphanet Italia

Andrea Bartuli, resp. UOC Malattie rare e Genetica medica: "Le reti ERN sono una garanzia non solo per i pazienti ma anche per chi si occupa di Malattie rare". OMaR Malattie Rare Orphanet Italia

Federico Vigevano, resp. AdR Scienze Neurologiche e Medicina Riabilitativa, presenta una rete dedicata alle Epilessie rare e complesse, che colpiscono l'1% della popolazione. #malattierare #giornatamondialemalattierare2023 Rare Disease Day

Nicola Specchio, resp. UO Neurologia Clinica e Sperimentale: "L'OPBG è il fondatore del gruppo ERN EpiCARE, Rete Europea di Riferimento per le Epilessie Rare e Complesse. Oggi in Europa i centri sono 50". #RareDiseaseDay #RDD2023 #Giornatamondialemalattierare2023 #malattierare

Nicola Specchio: "Al Bambino Gesù sono stati trattati chirurgicamente 400 pazienti per epilessia farmaco resistente. Ogni anno vengono diagnosticati 100 nuovi casi di epilessia nei primi anni di vita". Rare Disease Day OMaR Malattie Rare Orphanet Italia

Francesca Squillante, Presidente di 𝐈𝐧𝐬𝐢𝐞𝐦𝐞 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐑𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 #𝐏𝐂𝐃𝐇𝟏𝟗 𝐎𝐧𝐥𝐮𝐬: "E' molto importante trovare dei professionisti di riferimento in grado di aiutarti fin da subito con una diagnosi precoce". Rare Disease Day #malattierare #insiemeperlaricerca

IIaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR Malattie Rare: "L'importanza di fare rete gli uni con gli altri, pazienti e professionisti, e di creare alleanze tra le associazioni". #giornatamondialemalattierare2023 Orphanet Italia Orphanet

Maya El Hachem, resp. UOC Dermatologia: "L'ERN SKIIN è la Rete Europea di Riferimento per le patologie rare dermatologiche. Coinvolti 58 Centri, 21 Paesi, 15 Associazioni di pazienti, 9 gruppi di malattie". ERN eUROGEN OMaR Malattie Rare Orphanet Italia

Maya El Hachem: "Il Bambino Gesù partecipa a 4 gruppi di malattie: Epidermiolisi bollosa, Ittiosi, Displasie ectodermiche, Mosaicismi cutanei. Nel 2022 sono stati presi in carico 𝟕𝟏𝟓 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐪𝐮𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞". #ERNskin #RDD2023 #malattierare

Valeria, mamma di un bambino con #epidermolisibollosa: "Non è una malattia facile, sono stati 6 anni e mezzo molto impegnativi. Ma il Bambino Gesù è il nostro punto di riferimento, e qui ci sentiamo seguiti". #epidermiolisibollosa #ERNSkin #RDD2023

Carlo Dionisi Vici, resp. UOC Malattie Metaboliche: "MetabERN è la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, e riguarda oltre 1.000 malattie metaboliche". Orphanet Italia OMaR Malattie Rare MetabERN

Carlo Dionisi Vici: "La rete MetabERN, coordinata da Maurizio Scarpa, comprende 𝟏𝟎𝟏 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢 𝐢𝐧 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐚, 𝟐𝟕 𝐩𝐚𝐞𝐬𝐢 + 𝐔𝐊, 𝟏𝟖 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐢 𝐢𝐧 𝐈𝐭𝐚𝐥𝐢𝐚, 𝟖𝟎.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐞 𝟑.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐢𝐬𝐭𝐢 𝐬𝐚𝐧𝐢𝐭𝐚𝐫𝐢" MetabERN

Dionisi Vici: "L'Italia conta la più alta attività europea di 𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐧𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞, con 𝟒𝟖 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐬𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐚𝐭𝐞 𝐚𝐥𝐥𝐚 𝐧𝐚𝐬𝐜𝐢𝐭𝐚". MetabERN Rare Disease Day Orphanet Italia OMaR Malattie Rare

Dionisi Vici: "Obiettivi della nuova rete italiana MetabERN: Registro U-IMD per la registrazione delle malattie rare, transizione dei pazienti adulti, screening neonatali, PDTA, formazione dei giovani medici, censimento dei laboratori per le diagnosi". #screening #malattierare

Alessandro Costetti, pres. Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria 𝐂𝐁𝐋𝐂 𝐎𝐧𝐥𝐮𝐬, e papà di un paziente: "E' molto importante il rapporto tra Associazioni e Reti. Gli screening neonatali hanno cambiato la storia naturale di molte malattie". MetabERN

IIaria Ciancaleoni Bartoli: "Ci appelliamo alle istituzioni; puntare sugli screening neonatali salva la vita". OMaR Malattie Rare Orphanet Italia

Davide Vecchio, Malattie Rare e Genetica Medica: "ERN ITHACA riunisce esperti in malformazioni congenite e disabilità intellettive rare. Oltre 71 centri europei, 1.200 condizioni cliniche, 300 disordini seguiti al Bambino Gesù." #malattierare #ernithaca

Davide Vecchio: "Al Bambino Gesù nel 2021 sono stati assistiti 𝟑.𝟓𝟑𝟖 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢, con oltre 𝟏𝟎.𝟎𝟎𝟎 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐭𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐢 erogate e sono state diagnosticate oltre 𝟒𝟕𝟗 𝐩𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐞". #malattierare #giornatamondialemalattierare2023

Crocetta mamma di un paziente con malattia rara: "Avere una diagnosi vuol dire dare un senso a quello che succede. Non avere un nome ti fa sentire ancora più solo". #RDD OMaR Malattie Rare Rare Disease Day

Mattia, Alfiere della Repubblica, fratello di un paziente raro: "Non sapevo ci potessero essere altre persone con fratelli e sorelle con patologie rare. Ho scoperto che le paure e le emozioni siblings sono molto simili". #Siblings